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黑龙江省抗癫痫协会成立于2007年5月12日。协会由哈医大一院张黎明教授担任会长,协会设有副会长、常务理事、理事共计68人,其中高级职称[1]占70%以上。协会自成立以来,积极开展癫痫相关的科普宣传、义诊活动,进行系列癫痫规范化诊治以及新进展方面的学术交流活动。每年定期在“6.28国际癫痫关爱日”进行大型癫痫义诊活动,多次举办省级学术交流活动及脑电图相关学习培训班;同时协助完成卫计委《中国农村地区癫痫防治管理项目》,取得良好的社会反响,为改善癫痫患者预后起到很好的促进作用。

为了关爱癫痫患者,保护他们的权益,使他们接受及时、正规的治疗,黑龙江省抗癫痫协会于2016年 4月16日成立了黑龙江省抗癫痫协会脑电图与癫痫分会、癫痫病友会分会,哈医大一院姚丽芬教授担任了第一届分会主委。分会成立后将为我省从事癫痫电生理及临床相关工作的学者提供一个沟通合作和学习国内外先进理念的平台,并继续努力加强与国内国际学术交流,每年定期举办学术沙龙,进行大型义诊活动,建立癫痫病友会微信平台,宣传科普知识,建立癫痫病人的数据库,进行更规范的难治性癫痫的诊疗策略,更好地服务于广大黑龙江患者。

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硬核专家学者齐聚青岛,场面火爆,这届CAAE学术会议很精彩!

历时3天,备受瞩目的第八届中国抗癫痫协会(CAAE)国际癫痫论坛于10月20日圆满结束。本届论坛邀请国内外神经科学领域众多权威专家齐聚青岛西海岸,就癫痫领域的热点问题和学术进展进行交流与探讨,推动抗癫痫医疗事业发展。

本届论坛亮点众多,主会场、分会场相得益彰,精彩纷呈。会议内容涵盖癫痫基因组学、脑科学、内科及电生理学、手术技术、病例讨论等领域。会议邀请国内外癫痫领域着名专家和活跃在临床一线的优秀中青年专家,通过学术主题演讲、专题报告、病例讨论等形式为癫痫相关疾病的临床诊治提供了宝贵的经验。

对于未能亲临现场的领域同行们,小编为您倾情奉上本次会议学术内容精彩合集,带您一起回顾本届大会的重点内容。

三大基因Topic报告,共话癫痫基因诊疗新进展,不看有遗憾!

来自澳大利亚墨尔本大学Samuel Berkovic教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授和北京大学第一医院儿科张月华教授分别分享了癫痫基因组学相关内容,为我们全面解读了癫痫基因[2]诊疗的研究进展。

教授做了“癫痫的基因学—从基因发现到精准医学的过渡”的主题报告。他指出既往癫痫的遗传机制虽然被提出,但是往往被低估。目前随着越来越多临床研究的发表,发现孟德尔遗传性癫痫比较少见,家族聚集性癫痫不显着;而新生突变机制非常重要,遗传或可解释75%以前认为“不明原因”的癫痫。

教授表示目前基于基因组的精准药物治疗时代已经来临,如对于SCN1A引起的Dravet综合征,不建议采用钠离子通道阻断剂治疗;而对于GLUT 1缺乏导致的癫痫,建议采用生酮饮食疗法等。教授表示我们需要重视遗传学在癫痫日常中的重要性,真正创新的治疗手段是可以达到的。

教授

廖卫平教授做了“癫痫基因突变的致病性评价方法及临床应用”的主题报告。在报告开始,他首先向我们展示了不同种族人群的笑脸,指出“为什么每个人的脸不一样,是因为基因决定,基因都写在我们脸上,决定我们的生老病死。”

廖教授指出,与癫痫有关的基因很多,但是实际上对于个体来说,一个基因的一个突变即可导致发病。随着科学技术的日益发展,更多患者可通过基因检测技术进一步明确病因。但如何解读基因检测结果是我们所面临的一大挑战。为此,CAAE目前已启动中国癫痫基因1.0项目,其主要目标是将癫痫基因检测在临床中得到更好的应用,并在癫痫的诊断和治疗中发挥更大的作用。目前CAAE设立了相应的研究基金对项目进行资助,具体信息可在CAAE官网中进行查询。

廖卫平教授

张月华教授做了“癫痫致病基因突变嵌合体研究进展”的主题报告,她表示随着二代测序的临床应用,越来越多的癫痫致病基因被发现。癫痫的遗传方式以常染色体显性(常显)遗传最为常见,而常显遗传方式下以新生突变最为常见。

“新生突变”相关的遗传性癫痫,在进行家庭遗传咨询时,要注意父母是否为突变嵌合体的可能性。若父母已生育2个表型相同的患儿且携带相同“新生突变”致病基因,应高度怀疑父母一方为突变嵌合体,选用更为敏感的方法进行嵌合体检测和定量。张教授表示父/母突变嵌合体的发现,可为遗传咨询和再生育产前诊断提供更准确的信息。

人工智能时代,一网打尽与癫痫诊断和治疗相关的新装置!

现任《Epilepsia》杂志联合主编、托马斯? 杰斐逊大学悉尼坎摩尔医学院Michael R. Sperling教授做了“在癫痫诊断和治疗中的新装置”的主题报告。Sperling教授表示,我们生活在一个激动人心的时代,现在已有的一些技术可被重新用于癫痫患者的诊断和治疗中。早期版本的产品可能并不能完善,但是通过不断试验,成功终会来到。

教授向我们介绍了一系列可用于患者教育、自我监控的新装置,旨在提供患者情况追踪、治疗依从性追踪、疾病进程追踪以及对治疗效果的适当评估等功能。如手机APP、记录工具EpiDiary、床警报(Emfit)、用于肌电检测的夜间手表、多模态手环检测工具等。他认为:“目前主要的限制因素是我们的想象力和是否愿意尝试新事物。”科技引领癫痫诊疗的时代已经到来。

关于癫痫共患病,您必须知道的事!

四川大学华西医院神经内科周东教授做了“中国癫痫共病现状进展”主题报告,他表示癫痫患者共患其他疾病非常常见,涉及多类疾病,加大了诊断处理难度,增加了致残率和死亡率,严重影响癫痫患者生活质量。因此需识别可防范危险因素,进行有效的疾病治疗以提供全面医疗服务。

在癫痫共患病中,以抑郁、焦虑最常见,癫痫猝死(SUDEP)最严重,而心因性非痫性发作(PNES)最难鉴别。

然而尽管癫痫共病率高、危害严重,目前大多数癫痫共病存在低估和治疗不足的现象,因此特别强调早发现、早治疗、改善患者生活质量。建议推进多学科联合的诊治模式,并将共患病纳入癫痫的核心诊断和治疗当中。中国抗癫痫协会共患病专业委员会已发布了大量关于癫痫共患病诊断和治疗的共识,为临床实践提供参考。

段树民院士主旨发言,讲述脑功能研究发展历史,精彩纷呈!

中国科学院院士、浙江大学医学部主任段树民院士做了题为“脑功能的神经环路基础及其调控”的报告,从基础研究角度讲述了人类对于大脑功能的研究历史,并阐述了神经环路作为脑高级功能研究的关键点和难点。

会后,“医学界”独家对话段树民院士,就他本次分享的内容给予了我们相关解答。段院士采访中表示,癫痫近年来基因筛查发展迅速,截止目前已发现大量与代谢和脑环路相关的基因。今后科学家仍然应该关注脑环路水平对癫痫发作和扩散的影响,并做到精准调控,从而有效控制癫痫发作。“医学界”将在后续报道中推出对段院士的独家专访,敬请持续密切关注本频道精彩内容

参考文献