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肿瘤遗传学是全国科学技术名词审定委员会审定、公布的一个科技名词。

语言文字是一个民族文化的结晶。这个民族过去的文化靠着它来流传,未来的文化也仗着它来推进，从大约是在公元前14世纪，殷商后期的“甲骨文”被认为是“汉字”的第一种形式，西周后期，汉字发展演变为大篆，后秦始皇统一中国，中国文字才逐渐走上了发展的道路，直至今天。

名词解释

肿瘤遗传学（cancer genetics）是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研究恶性肿瘤（癌症）的发生与遗传和环境间的关系的学科。

肿瘤遗传学主要包括三方面的研究内容：①恶性肿瘤易患性的遗传背景。②遗传物质的变化或遗传信息表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤遗传学的研究不仅可以为肿瘤的发生提供理论基础，也可以为恶性肿瘤的诊断和防治提供线索。

简史

1866年，法国外科医生皮埃尔·保尔·布罗卡报道了他妻子家系中的24名女性成员中有10例乳腺癌患者及其他癌症患者多人，这种癌症在一个家系中的聚集现象可以一直延续几个世代。此后的一系列癌家族的报道引起了人们对恶性肿瘤的遗传背景的注意。

1960年，美国医学家P·C·诺埃尔和D·A·亨格福德在慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞中发现费城1号染色体（Ph1染色体），这种标记染色体的发现启发人们用细胞遗传学的方法探寻恶性肿瘤和染色体畸变的关系。

20世纪70年代初，美国生化遗传学家A·G·克努森提出了恶性肿瘤发生的两次突变假说，认为恶性肿瘤必须经过两次突变才能形成。在此基础上，1976年H·L·林奇系统地总结了前人的研究结果并发表了《肿瘤遗传学》专著。

20世纪80年代初，遗传工程和哺乳动物细胞体外转化技术的应用，导致细胞癌基因的发现及其功能的逐渐阐明，使肿瘤遗传学的研究有了突破性的发展。

研究方法

系谱调查

癌家族的系谱调查较难进行。最著名的是G家族的调查资料，从1895年发现这个家族高发腺癌（子宫和结肠腺癌），到1913年才首次报告了这个家系，经过80多年共五次系谱调查，直到1976年这一家族几个支系已延续了七个世代共842个成员，从调查结果中得到了腺癌在这个家族中的遗传规律和特征。在此期间也相继报道了其他癌家族。

双生儿法

双生儿肿瘤发病情况的研究对识别遗传因素和环境因素在肿瘤病因中的作用有重要意义。但进行这一研究也有一定困难，因为双生儿在人群中为数不多，而双生儿患癌者更少，但是双生儿法的研究可以提供宝贵的资料。例如77对患白血病的双生儿中，单合子双生儿（MZ）患病的一致率很高，而胃癌和乳腺癌的发病一致率在单合子双生儿（MZ）和双合子双生儿（DZ）之间却无统计学上的差异。双生儿法在肿瘤遗传学研究中的重要性在于：①可以利用单合子双生儿发生肿瘤的一致性来判断遗传因素在各种肿瘤中的重要性；②可以利用双生儿肿瘤发生的不一致性来判断环境因素在肿瘤发生中的作用。

流行病学调查

不同肿瘤在不同的人种、不同的民族、不同的地理环境的流行病学调查是肿瘤遗传学研究中的常用方法。例如白种人中淋巴细胞白血病的发病率远较黄种人高；日本人患松果体瘤比其他民族高11～12倍；黑人很少患睾丸癌、黑色素瘤和皮肤癌，但多发性骨髓瘤的发病率比白人高；中国人鼻咽癌的发病率远较世界上其他民族为高，特别是广东籍汉族人。流行病学调查的结果可以用来绘制各种肿瘤的地理分布图，为肿瘤遗传学的研究提供背景资料，其中移民的肿瘤发病率调查可以提供肿瘤的发生与遗传和环境关系的可靠依据。

细胞遗传学方法

染色体畸变是恶性肿瘤细胞的重要细胞遗传学特征，除常见的超二倍体、亚二倍体、多倍体等染色体数目改变外，还可见到各种类型的染色体结构异常。有些结构异常的染色体可以作为某种肿瘤的特征性染色体，这种染色体称为标记染色体，如慢性粒细胞白血病的Ph1染色体、视网膜细胞瘤的13q-染色体、Burkitt淋巴瘤的14q+染色体和Wilm瘤的11q-染色体等。此外，还可以通过肿瘤细胞染色体核型的统计分析和染色体的消长来观察肿瘤细胞系的演变。

免疫学方法

人类组织相溶性抗原（HLAt）和肿瘤的相关性常被应用于肿瘤遗传学的研究。例如鼻咽癌是一种与HLA抗原密切相关的肿瘤，A2－Bw46单倍型的个体患鼻咽癌的危险性大；All的个体患鼻咽癌的危险性小。