消化道重複畸形檢視原始碼討論檢視歷史
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消化道重複畸形是指附着於消化道繫膜側的，具有與消化道相同特性的球形或管形空腔腫物，是一種比較少見的先天性畸形。可發生在消化道的任何部位，但以迴腸發病最多，其次是食管、結腸、十二指腸、胃、直腸等，有文報告800例中，小腸占57．4％，胸腔占19．9％，結直腸占9．9％，十二指腸占7．1％，胃占3．8％，胸腹部占1．8％。每個臟器有其好發部位，如食管好發於右後縱隔，胃在大彎側，十二指腸在內側或後側，小腸在繫膜側，結腸在內側，直腸在後側等。伴發其他系統的畸形也有一定規律，如胸腔內重複畸形多合併半椎體、脊柱裂等脊柱畸形，重複腸道可合併泌尿生殖系畸形等。[1]
病因
有多種學說解釋其致病原因。
（一）消化道再管道化學說在胚胎早期再管道化時，腔內空泡融合，如有一部分空泡未與腸腔完全融合，可發展成為重複腸道。
（二）胎兒期腸憩室殘留學說在胚胎早期消化道出現許多憩室樣外袋，以小腸的遠端最多見，正常時憩室逐漸退化而消失，如發育過程中未退化或有殘留，則發展成囊狀物的重複畸形。
（三）脊索的發育障礙學說胚胎第三周形成脊索時，因內胚層與外胚層間發生粘連，致使神經管與腸管分離障礙，由於內胚層被牽拉而發生憩室狀突起，當內胚層發育為腸管時，此突起發展為各種形態的重複消化道。
（四）血管學說近年來有許多學者支持此學說，認為是胎兒腸道發育完成後，發生缺血性梗塞病變，而導致腸閉鎖、腸狹窄及短小腸。壞死殘留的腸管斷片經受附近血管的營養，再自身發育可形成腸重複畸形。臨床上亦支持此解釋，腸重複症伴有腸閉鎖或狹窄、短小腸的病例。 總之，一般認為其發病機理為多源性，不同部位與形態的畸形，可能由不同的病因引起。
病理類型頗為複雜，臨床上可分為球狀型和管狀型兩類。
（一）球狀型約占80％，為一種球形或橢圓形囊腫，大小不定，緊密附着消化道的一側，內有分泌物積聚，並隨分泌的增多而逐漸增大。其中一種位於腸壁肌層內或粘膜下，向腸腔內突出，稱為腸管內型，多見於回盲瓣附近，早期即可發生腸腔內梗阻。另一種貼附在腸壁上向外突出，稱為腸管外型，早期無梗阻症狀，隨着囊性腫塊的增長而壓迫腸管或引起腸扭轉時，也可發生腸梗阻。
（二）管狀型腸道呈並列的雙腔管道，其長度可自數厘米至數十厘米，甚至伸延整個結腸。有完全正常的腸壁結構。多數與附着的腸道有交通口相通，以遠端居多，如只有近端與正常腸管相通，則遠端腸腔常積液而膨大。亦有呈囊袋狀與腸腔不相通者。亦有呈長憩室狀，可從腸繫膜內向外伸向任何部位。亦有少數管狀型可具有獨自的腸繫膜和血液供應。另有一種起源於十二指腸或空腸，經腹腔穿過橫膈伸入胸腔，甚至可達頸部，稱胸腹腔內重複畸形。
重複消化道的管壁在組織學上與正常消化道結構相似，具有完整的平滑肌層和粘膜，腸壁緊密附着在消化道的一側，與正常的腸壁有共同的漿膜層，具有共同的血液供應，因而不能剝離。其粘膜可以是迷生的消化道粘膜，若為胃粘膜或胰腺組織時，則易引起消化性潰瘍而有出血及穿孔的傾向。[2]
臨床表現
由於重複畸形發生的部位，形態，體積，併發症及合併其他畸形等因素不同，其臨床症狀表現不一，症狀可出現於任何年齡，多數在嬰兒時期發病。
（一）胸腔內消化道重複畸形可壓迫呼吸道引起呼吸窘迫，壓迫食管產生梗阻症狀，腔內襯有胃粘膜時，因受胃酸及消化酶的腐蝕，使鄰近的食管及肺組織發生炎症，甚至發生穿孔和出血，出現嘔血，便血或膿胸。
（二）胃重複畸形者，上腹部有飽脹感，嘔吐不含膽汁，右上腹肋緣下可捫及囊性腫塊。
（三）迴腸重複畸形者，大的球形囊腫壓迫腸道引起腸梗阻，腹部可捫及圓形或橢圓形，光滑的囊性腫塊，有一定的活動度，囊腔內積液增多致使囊壁緊張時出現疼痛及壓痛，腸壁肌層內小的球形囊腫常導致腸套疊，有些重複畸形可使附着的腸段發生腸扭轉而致腸壞死，管狀畸形與腸道相通者，因腔內積液可經腸道排出，故不易捫到腫塊，當其內襯胃粘膜時，常產生潰瘍，出現嘔血或便血，潰瘍穿孔時出現腹膜炎症狀。
（四）結腸重複畸形的臨床症狀較輕，壓迫腸管可發生低位腸梗阻症狀，伴出血時呈鮮紅色血便，常伴發重複輸尿管，膀胱，陰道，尿道及直腸肛門畸形等。
（五）直腸重複畸形於早期即出現排便困難，排便時有腫塊從直腸內脫出者，為直腸球狀重複畸形的特徵，直腸指檢時於直腸後可們及囊性腫塊。[3]
檢查
X線檢查，脊髓腔造影，核磁共振或CT檢查，腹部B超檢查對診斷囊腫型畸形較有意義。
診斷
根據臨床症狀和實驗室檢查可以確診。
與脊柱內神經管原腸囊腫鑑別，這類囊腫的壁層為腸道肌層包繞，B超檢查時顯示厚壁囊腫，可與薄壁的腸繫膜囊腫鑑別，腸壁內囊腫型畸形診斷最困難．因為囊腫體積較小，B超檢查時受腸氣或腸腔內液圖像的干擾不易確診，由本型誘發的腸套疊於空氣灌腸復位過程中顯示以下特點：腸套疊腫塊常位於右腹部，套人升結腸的腸段不長卻不易復位，即使灌腸復位，腸梗阻症狀並未緩解，此時應想到可能是腸壁內囊腫誘發的腸套疊，99mTc核素掃描檢查對含有異位胃黏膜的重複畸形有較好的診斷價值，但迴腸重複不易與美克耳憩室鑑別。[4]
治療
由於消化道重複畸形有呼吸窘迫、腸梗阻、腸套疊、消化道出血、穿孔等併發症，危及生命，因而診斷確立後，均需手術治療，手術中要避免遺漏多發重複畸形，手術方法視畸形的解剖情況而不同：①單純重複畸形切除術，適用於與食管不相通又無粘連的食管重複畸形，或少數來自後腹膜或懸掛於分離的腸繫膜上的球形畸形。②重複腸管與其依附的正常腸管切除術，適用於大部分小腸、結腸重複畸形及部分胃重複畸形，因為多系同一血管供應。③開窗式內引流術：適用於十二指腸重複畸形，即將重複畸形與相鄰的十二指腸壁部分切除，使兩者互相溝通，簡單易行，效果滿意。④中隔部分切除術，適用於管狀重複畸形及部分胃重複使雙腔變為單腔，有利於腸腔內容物通暢排出。 [5]
預防
本病是由於發育異常導致的疾病情況，故無法針對病因直接預防本病。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。懷孕期間注意定期B超檢查明確情況。本病是先天性畸形，無有效預防措施。[6]
視頻
消化道畸形嬰兒的表現是什麼？[7]