亨丁顿舞蹈症查看源代码讨论查看历史

• 更新日期：2021/10/27 据指挥中心COVID-19疫苗接种最新统计资料，25日单日接种超过41万剂，国内截至目前，COVID-19疫苗接种累计超过2278万剂，涵盖率达68.73%，剂次人口比为97.24%。
• 据中央流行疫情指挥中心COVID-19（2019冠状病毒疾病）疫苗接种最新统计，25日单日接种41万169剂，其中阿斯特捷利康（AZ）疫苗接种12万5992剂，莫德纳（Moderna）疫苗接种11万2322剂，高端疫苗接种2197剂，辉瑞BNT疫苗接种16万9658剂。

亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性疾病，会导致脑细胞死亡。早期症状往往是情绪或智力方面的轻微问题，接著是不协调和不稳定的步伐。

• 随著疾病的进展，身体运动的不协调变得更加明显，能力逐渐恶化直到运动变得困难，无法说话。
• 心智能力则通常会衰退为痴呆症。
• 罹患此症患者的具体症状会有所不同。
• 症状通常在出现在30到50岁之间，但可以从任何年龄开始发生 。
• 在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，其成员可能于较年轻时就发病。
• 大约8％的个案在20岁以前发病，其典型症状与帕金森氏症更近似。
• 此症患者经常会低估了自身病状。
• 亨丁顿舞蹈症是一种体显性遗传的神经退化性疾病，最早的病例是由乔治亨丁顿在西元1872年所报告，其特征为渐进式的手足不随意、无规律、快速动作（舞蹈症）、智能退化以及人格改变等精神方面的问题，目前并无有效药物可治愈或延缓此疾病。
• 流行病学, 亨丁顿舞蹈症的盛行率在不同区域可能不同，但在各个种族都已有此病例的报导；一般而言，它的盛行率约是万分之一。
• 盛行率较高的地区包括苏格兰、委内瑞拉，而中国、日本、芬兰是属于盛行率较低的区域。
• 亨丁顿舞蹈症起因于huntingtin基因第一外子（exon）内的CAG三核苷酸序列重复过度扩张所造成的。
• huntingtin基因位于第四对染色体短臂近顶端处。正常的huntingtin基因型（allele），其内的CAG序列重复的数目少于26个；当序列重复的数目大于等于40个时就会致病；当序列重复的数目介于36到39个时，部份可能会很晚发病，部份不会发病。
• 当序列数目介于27到35时，虽然不会发病，但遗传给下一代时，遗传的序列数目可能会增加（尤其当带此序列者为男性），因而增加子代发病的可能性。
• 这样的子代重复序列数目比亲代增加，以致发病年龄提早的现象称为”Anticipation” 。序列重复的数目与临床症状及发病年龄也有相关性：序列重复数目愈大，则临床症状愈严重，发病年龄也愈早，通常青春期发病的病人其序列重复的数目通常都在60以上。

亨廷顿舞蹈症病症

• 临床特征:
• (1) 发病年龄--一般常见的发病年龄是在30-55岁间，但也曾有早至2岁，及晚至92岁发病的报告；百分之五的病人在21岁前发病，这类病人在临床表征上与典型病人不同，称之为魏斯特法变异型（Westphal variant）。
  • 通常愈早发病，症状愈严重，疾病的演变也愈快。
• (2) 临床症状：可分运动、精神行为及智能病状来讨论。
• (A) 运动方面--最早的病状是快速眼球移动捕捉影像能力的障碍，病人常需利用眨眼及转头的动作来辅助眼球移动捕捉影像。
  • 而接著是手足动作的迟缓笨拙，进而逐渐演变成不随意无规律的快速动作，也就是所谓的舞蹈症。
• 舞蹈症的严重程度在不同病人之间也不同，而且会随著病程的进行而变化。
  • 病人同时会有行动迟缓及肌张力异常动作；当病程演变至后期时，常常舞蹈症不再是主要的病状，更显著的是行动迟缓及肌张力异常动作。
  • 运动的症状同时会影响到病人的构音及吞咽，病人因此丧失日常生活自我照顾的能力。
• 此类病人平均存活17年，常因吞咽能力障碍造成的吸入性肺炎或运动障碍造成的头部外伤而危及生命。
• 早发型病人（魏斯特法变异型）的运动症状与典型病人不同，是以运动迟缓及肌张力异常动作为主，常合并肌跃症及癫痫发作。
• (B) 精神行为方面--精神行为的问题常是造成亨丁顿舞蹈症病人丧失日常生活自我照顾能力的原因之一。
  • 百分之九十八的病人都有一个或以上的精神行为问题；在疾病的初期，最常见的问题是躁动不安、焦虑及忧郁。病人的表现可以是易怒、易受刺激，常因受一些小刺激就会有夸张的情绪反应。
  • 百分之三十的病人符合重郁症的诊断标准，但躁症较少见。
• 病人的自杀率是正常族群的六倍，其危险因子包括：没有结婚、没有小孩、有忧郁症，及家族成员有自杀病史。
  • 当疾病进展至后期时，几乎每位病人的精神行为都演变成以冷漠（apathy）为主。
• 精神行为的症状可在运动症状之前单独出现。
• (C) 智能问题--每个亨丁顿舞蹈症的病人都会有智能退化的问题。
  • 在初期时，这类失智症的特征是比较偏向于皮质下失智症，以影响注意力、反应能力、定向能力、判断力及起始能力为主，而较不影响如言语等皮质功能。
  • 在疾病的后期，所有的认知功能都会受到影响。

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• 诊断：包含身体检查、神经检查、询问家族史、及分子基因的检查。
  • 分子基因的检查：正常的三核甘酸重复序列数目为10至26次，异常的三核甘酸重复的数目范围大于36次，当某人重复的数目介于27-35次时，他本身在有生之年应不至于有症状，但他的子女的重复数目有可能增加到致病的范围；重复数目介于36-39次的人，可能会有致病的风险，但也可能不会有症状。
• 三核甘酸重复序列的数目与发病年龄有反比的关系，重复的数目在40与55次之间的患者，多在成年之后才发病; 重复的数目在50次以上的人，则多在二十岁之前就有症状，这些重复序列较长的患者多半是由父亲那边遗传到变异的基因。
  • 重复序列越长，患者的运动、认知及失能的恶化速度会愈快；但是精神行为症状不会受重复序列长度影响。
• 那些带有同型合子突变的患者(2条HTT缺陷基因皆发生突变)的发病年龄与异型合子患者(仅带1条HTT缺陷基因)相似；但是同型合子突变的患者疾病进展速度会比较快。
• 分子基因的检查目前不宜施行于尚无症状的未成年人，因为他们心智尚未成熟，且不论检查结果是否会让他们知道，未来都会被贴上标签，影响他们正常的成长及教育过程。
  • 至于分子基因的检查适不适宜应用于胎儿，目前也有伦理与道德上的争议。
• 治疗预后：目前医学界并无治愈或减缓亨丁顿氏病的方法，某些药物确能帮助减轻舞蹈症、运动异常、及控制精神病的症状。
  • 适当的饮食调理、护理照顾、情绪支持、遗传谘询、长期安养照护、及社会福利的补助等，都是患者及家属迫切需要的。
• 相关照护：

●台湾目前有亨丁顿氏舞蹈症病友联谊会。 ●美国亨丁顿氏舞蹈症病友协会电话1-800-345-4372，网址http://www.hdsa.org ●英国亨丁顿氏舞蹈症病友协会网址 http://www.hda.org.uk ●加拿大亨丁顿氏舞蹈症病友协会电话1-800-998-7398，519-749-7063，网址 http://www.hsc-ca.org ●国际亨丁顿氏舞蹈症病友协会电话31-573-431595，网址http://www.huntington-assoc.com. ●遗传病协会电话310-575-9656，网址 http://www.hdfoundation.org