视网膜色素变性查看源代码讨论查看历史
视网膜色素变性本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
症状
夜盲是最早期的症状，多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱;以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及混浊。常见后囊下混浊的并发性白内障。
有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性(retinits punctata albescens)。FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光;病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。
疾病原因
本病是一种视网膜神经上皮层的原发性遗传性疾病。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到，也有散发。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重；常染色体显性遗传占20%，发病较晚，损害较轻。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及运渐退变和消失，继之使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。视网膜血管由于外膜增厚，变为狭厚以致发生闭塞性血管硬化。[1]
检查
1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底，在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。
2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著，在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。
3、荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。[2]
诊断
诊断依据 1、多有家族遗传史。
2、儿童即开始发病，多为双眼，病程缓慢。
3、早期以夜盲为特点，晚期视力减退，甚至失明。
4、视野早期为环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。
5、视网膜血管明显变细，色素斑点沉着，如骨细胞状，沿血管分布，视神经乳头呈蜡黄色萎缩，晚期伴有并发性白内障及青光眼。
6、视网膜电流图b波消失及眼电图有明显波形改变。
7、检眼镜所见
视乳头星蜡黄样黄白色，边缘清楚，但有时又象被一层薄膜遮盖。这是因视神经腔质增生所致。
血管呈一致性狭窄，而以动脉尤为显著，血管壁由于玻璃样退行变性而增厚，甚至管壁完全闭塞呈丝线状，仅于视乳头近处可见有血柱存在。
③视网膜有色素沉着初起在眼底赤道部，色素呈有突的小点，色素继续增多、变大、围绕赤道渐成色素环，呈典型骨细胞样，色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管面行，并且多见于血管分支处。以后，色素即向黄斑部和视乳头附近扩散，同时也向眼球周边部进展。因之色素环加宽，黄斑部至晚期方被累及，其色素范围多与病程成正比，即病程越长其分布范围越广。同时视网膜萎缩，因此脉络膜大血管明显可见，而呈豹纹状眼底。脉络膜血管也常呈硬化现象。
(1)无色素性视网膜变性
眼底无色素沉着，坦视乳头呈蜡样黄白色，血管狭窄，夜盲及典型的视野改变等症状均存在。
(2)中心性视网膜色素变性
除眼底的典型改变外，黄斑区也发现色素沉着或囊样变性，甚至穿孔，中心视力显著减退。
(3)单侧性视网膜色素变性
一眼具有典型的色素变性，另一眼正常。
鉴别诊断
应与先天性与后天性梅毒性脉络膜视网膜炎相鉴别。梅毒性者，色素增生的形状与散布位置不规则，且仅次于视网膜血管之下，无典型骨细胞样状，于色素间并可见有视网膜脉络膜萎缩斑。血液瓦氏反应为阳性，且无视网膜色素变性的家族史。
也可用视网膜电流图描记来鉴别原发性或继发性视网膜色素变性，在原发性视网膜色素变性的病倒，不论病情的轻重，绝大多数均呈波形，少数呈低微的a或b波(低波型)即使在病变早期，夜盲尚未出现，或眼底改变尚不很典型时，其视网膜电流图也无波型。而轻度视网膜继发变性者，其视网膜色素电流图均正常，只是在病变严重时，才出现无波型，因此，视网膜电流描记对本病的早期诊断，以及与其它类型的色素变性的鉴别均有一定的意义。
治疗
1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。
2.中医中药
主要是活血化淤、补肾明目类。
3.组织疗法及微量元素补充。
4.基因治疗
对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。
5.手术治疗
比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
6.人工视网膜或者人工视觉的研究。
预防
1.禁止近亲结婚。
2.避免“病病结合”
隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。
3.补充维生素A
维生素A缺乏类型有效。