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唐氏症(Down syndrome)，是一种会造成失能及肢体障碍的基因遗传疾病，出生即会出现症状，且终身无法治愈。但患者若在婴儿，唐氏症宝宝仍能快乐长大，并对社会付出贡献。[1]
“唐氏症”是指人体的第 21 对染色体多了一条，是染色体异常疾病中发生率最高的，病人会有智能障碍、先天性心脏病…等问题。
根据医学统计，平均每 800 个出生的新生儿，就可能有一个是唐氏儿；如果在产前检查没有被诊断出来，这些胎儿会存活且被生下来。
高龄产妇（年龄 34 岁以上）与唐氏症有密切关系，年龄愈高，怀到唐氏症胎儿的机率愈大。卫生署目前的政策是建议满 34 岁以上的孕妇直接做羊膜穿刺，抽取羊水进行胎儿染色体分析。
然而，未满 34 岁的育龄妇女，毕竟占大多数；根据统计结果显示，有 80 % 的唐氏儿是由 34 岁以下的非高龄孕妇所产下。有鉴于此，医学建议 34 岁以下的孕妇做“唐氏症筛检”。[2]
唐氏症的症状
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唐氏症的常见生理特征有：
- 脸较扁平
- 头部较小
- 颈部较短
- 嘴巴小且舌头突出
- 舌头肌肉缺乏张力导致松弛下垂
- 第1及第2脚趾间隙较宽
- 手指短、手掌宽、掌纹深
- 体重轻、身材矮小
各种产生唐氏症的原因
§母亲年龄
唐氏症发生之机率大约是0.99-1.33/1000。近几年优生保健渐受重视，国内唐氏症的发生有下降的趋势。目前国内外的统计发生率均接近1/1000新生儿。母亲的年龄是影响产生三染色体症的最大因素（图4）．在30岁、31岁前三染色体唐氏症产生的机会虽然也是逐渐上升，但是大致上为线性上升之趋势，30、31岁以后则呈指数性上升。羊膜穿刺的发现率比新生儿的发生率高，因为18周后20%以上的三染色体唐氏症在出生前会流产或死亡．整体而言能活到生下来的三染色体唐氏症婴儿，只占所有唐氏症的30%。
§父亲年龄
父亲的年龄是否有影响？有研究指出父亲如果超过55岁，则生到唐氏症小孩的机率是母亲年龄的相对机率加上相对机率的20-30%。也就是大于30岁的父亲，每多一岁就应在母亲年龄的发生率上多加上1%机率。
§环境因素
环境因素中只有少数因素会影响到唐氏症的产生，母亲有甲状腺自体免疫疾病时，产生唐氏症小孩的机会将会增加．据统计，在小于32岁的罹患甲状腺疾病妇女中，生到唐氏症小孩的机率比同年龄妇女高出4倍，另外近亲联婚也会使机率上升4倍。在西耶陆撤冷的北非裔或亚裔妇女中，唐氏症的发生率有2.1~2.4/1000新生儿，比其他地区高，是否有地理或环境因素影响就不得而知了。[3]
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常见相关疾病
- 先天性心脏病：约30%至40%，多为心房、心室中隔缺损。
- 先天性肠胃道畸型：约20%，包括支气管食道娄管、先天性幽门狭窄、巨大结肠症、无肛症等。
- 听力缺陷：研究发现高达80%。
- 甲状腺功能异常：10%至20%
- 眼睛缺陷：眼睑腺容易发炎、斜视、眼球震颤，以及远视、近视等屈光问题。另约3%新生儿患有白内障。
- 抽搐现象：发生率约8%。
- 关节异常：例如髌骨、髋骨脱臼或发育不全，也可能会有脚骨头问题、脊椎骨第一颈椎和第二颈椎不平衡性等状况。
- 血液疾病：像是暂时性骨髓增生、白血病。
- 先天性免疫系统不全：由于淋巴腺T细胞数量缺乏，扺抗力不足，容易发生慢性上呼吸道感染、口干症、口腔溃疡、念珠菌感染等。
- 智能与行为情绪受损：唐氏症导致的智能障碍程度多落在轻至中度，因此唐宝宝开始说话的年纪通常比一般孩子来得晚，认知发展也较慢，语言表达亦有困难。行为问题则有注意力不集中过动症、强迫行为、倔强或闹脾气、品性疾患、冲动、攻击行为、忧郁、自闭症等。
- 睡眠障碍：有31%的唐氏症病人，因上呼吸道阻塞、呼吸道狭小、肌肉张力不足，造成睡眠中呼吸暂停。[4]
唐氏症并发症
1.视力缺陷：唐氏症患者较容易并发视力问题，包括眼睑发炎、斜视、远视或是近视。
2.听力损失：研究发现80％的患者会出现轻重不等的听力损失，可能原因包括中耳感染、欧氏管异常或是咽头结构异常等。
3.骨骼异常：髌骨脱臼、骨骼发育不全等问题也不算少见，再加上肌肉张力差，容易因为代偿活动导致畸形更加严重。
4.心脏衰竭：由于约40％的唐氏症患者伴有先天性心脏病的问题，因此未来发展至心脏衰竭的机率也较常人高。[5]
筛选流程
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唐氏症的生活调整与居家疗法
当孩子被诊断患有唐氏症，有些父母一定很难接受，但仍应找到能能提供支持的资源，以了解唐氏症的基本知识、照护需求，及协助孩子发展职能技术的方法。
家长可以寻求专家或有相同经验的家长帮助，共同分享资讯及解决方案。家长其实也可以尽量保持乐观，因为很多唐氏儿仍拥有快乐的生活，且能对社会有所贡献，所以绝对不要放弃孩子的未来。[6]
视频
【唐宝宝大声说24】为什么唐氏症称为唐氏症？Why is Down syndrome called Down syndrome？
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唐氏症基金会公益微电影《天使21号》
唐氏症基金会－唐宝宝的守护者
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