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唐氏症(Down syndrome)，是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病，出生即會出現症狀，且終身無法治癒。但患者若在嬰兒，唐氏症寶寶仍能快樂長大，並對社會付出貢獻。[1]
「唐氏症」是指人體的第 21 對染色體多了一條，是染色體異常疾病中發生率最高的，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。
根據醫學統計，平均每 800 個出生的新生兒，就可能有一個是唐氏兒；如果在產前檢查沒有被診斷出來，這些胎兒會存活且被生下來。
高齡產婦（年齡 34 歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，懷到唐氏症胎兒的機率愈大。衛生署目前的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色體分析。
然而，未滿 34 歲的育齡婦女，畢竟占大多數；根據統計結果顯示，有 80 % 的唐氏兒是由 34 歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此，醫學建議 34 歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。[2]
唐氏症的症狀
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唐氏症的常見生理特徵有：
- 臉較扁平
- 頭部較小
- 頸部較短
- 嘴巴小且舌頭突出
- 舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂
- 第1及第2腳趾間隙較寬
- 手指短、手掌寬、掌紋深
- 體重輕、身材矮小
各種產生唐氏症的原因
§母親年齡
唐氏症發生之機率大約是0.99-1.33/1000。近幾年優生保健漸受重視，國內唐氏症的發生有下降的趨勢。目前國內外的統計發生率均接近1/1000新生兒。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素（圖4）．在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升，但是大致上為線性上升之趨勢，30、31歲以後則呈指數性上升。羊膜穿刺的發現率比新生兒的發生率高，因為18週後20%以上的三染色體唐氏症在出生前會流產或死亡．整體而言能活到生下來的三染色體唐氏症嬰兒，只占所有唐氏症的30%。
§父親年齡
父親的年齡是否有影響？有研究指出父親如果超過55歲，則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親，每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。
§環境因素
環境因素中只有少數因素會影響到唐氏症的產生，母親有甲狀腺自體免疫疾病時，產生唐氏症小孩的機會將會增加．據統計，在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中，生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍，另外近親聯婚也會使機率上升4倍。在西耶陸撤冷的北非裔或亞裔婦女中，唐氏症的發生率有2.1~2.4/1000新生兒，比其他地區高，是否有地理或環境因素影響就不得而知了。[3]
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常見相關疾病
- 先天性心臟病：約30%至40%，多為心房、心室中隔缺損。
- 先天性腸胃道畸型：約20%，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、巨大結腸症、無肛症等。
- 聽力缺陷：研究發現高達80%。
- 甲狀腺功能異常：10%至20%
- 眼睛缺陷：眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫，以及遠視、近視等屈光問題。另約3%新生兒患有白內障。
- 抽搐現象：發生率約8%。
- 關節異常：例如髕骨、髖骨脫臼或發育不全，也可能會有腳骨頭問題、脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等狀況。
- 血液疾病：像是暫時性骨髓增生、白血病。
- 先天性免疫系統不全：由於淋巴腺T細胞數量缺乏，扺抗力不足，容易發生慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
- 智能與行為情緒受損：唐氏症導致的智能障礙程度多落在輕至中度，因此唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子來得晚，認知發展也較慢，語言表達亦有困難。行為問題則有注意力不集中過動症、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患、衝動、攻擊行為、憂鬱、自閉症等。
- 睡眠障礙：有31%的唐氏症病人，因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足，造成睡眠中呼吸暫停。[4]
唐氏症併發症
1.視力缺陷：唐氏症患者較容易併發視力問題，包括眼瞼發炎、斜視、遠視或是近視。
2.聽力損失：研究發現80％的患者會出現輕重不等的聽力損失，可能原因包括中耳感染、歐氏管異常或是咽頭結構異常等。
3.骨骼異常：髕骨脫臼、骨骼發育不全等問題也不算少見，再加上肌肉張力差，容易因為代償活動導致畸形更加嚴重。
4.心臟衰竭：由於約40％的唐氏症患者伴有先天性心臟病的問題，因此未來發展至心臟衰竭的機率也較常人高。[5]
篩選流程
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唐氏症的生活調整與居家療法
當孩子被診斷患有唐氏症，有些父母一定很難接受，但仍應找到能能提供支持的資源，以了解唐氏症的基本知識、照護需求，及協助孩子發展職能技術的方法。
家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助，共同分享資訊及解決方案。家長其實也可以盡量保持樂觀，因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活，且能對社會有所貢獻，所以絕對不要放棄孩子的未來。[6]
視頻
【唐寶寶大聲說24】為什麼唐氏症稱為唐氏症？Why is Down syndrome called Down syndrome？
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唐氏症基金會公益微電影《天使21號》
唐氏症基金會－唐寶寶的守護者
外部連結