高通量測序技術

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《高通量測序技術》，李金明 著，出版社： 科學出版社。

科學出版社是由中國科學院編譯局與1930年創建的龍門聯合書局於1954年8月合併成立的；目前公司年出版新書3000多種，期刊500多種，形成了以科學（S）、技術（T）、醫學（M）、教育（E）、人文社科（H）為主要出版領域的業務架構。

目錄

內容簡介

《高通量測序技術》從臨床實驗室一線應用的角度，系統闡述了高通量測序技術的基礎理論及臨床應用。《高通量測序技術》共 18 章，內容包括測序技術的發展歷程及趨勢，文庫構建原理及特點，高通量測序原理及特點，生物信息學分析原理及特點，數據庫，高通量測序實驗室設計，高通量測序儀及其發展，高通量測序臨床應用的質量保證，以及高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉錄組學等領域的應用等。

目錄

第一章測序技術的發展歷程及趨勢

第一節概述

第二節第一代測序技術

第三節第二代測序技術

第四節第三代測序技術

第五節測序技術的應用

第六節測序技術的發展及展望

第二章文庫構建原理及特點

第一節文庫構建原理

第二節文庫構建的分類及特點

第三節文庫製備的質量評價及影響因素

第三章高通量測序原理及特點

第一節Illumina測序

第二節IonTorrent半導體測序

第三節CompleteGenomics測序平台

第四節單分子測序

第五節納米孔單分子測序

第四章高通量測序的生物信息學分析原理及特點

第一節概述

第二節生物信息學數據存儲格式

第三節高通量測序生物信息學分析環境搭建

第四節高通量測序檢測數據分析原理和基本流程

第五節生物信息學分析流程的性能確認

第五章數據庫

第一節概述

第二節序列比對類數據庫

第三節突變過濾類數據庫

第四節突變注釋與解讀類數據庫

第五節實驗室自建數據庫

第六章高通量測序實驗室設計

第一節高通量測序實驗室分區設計

第二節高通量測序實驗室各功能區主要功能及基本儀器設備配置

第七章高通量測序儀及其發展

第一節高通量測序儀的發展歷史

第二節高通量測序儀簡介

第三節測序儀的選擇

第四節高通量測序儀的使用與維護

第八章高通量測序臨床應用的質量保證

第一節高通量測序臨床應用的管理

第二節高通量測序檢測分析前質量控制

第三節高通量測序檢測分析中質量控制

第四節高通量測序檢測分析後質量控制

第九章高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查中的應用

第一節概述

第二節染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的臨床有效性

第三節染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測原理

第四節染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的質量保證

第十章高通量測序在胚胎植入前遺傳學檢測中的應用

第一節胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術發展簡史

第二節胚胎植入前遺傳學診斷/篩查臨床實踐現狀

第三節胚胎植入前遺傳學診斷/篩查相關指南

第四節胚胎植入前遺傳學診斷產品質量評價參考品製備

第五節胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(高通量測序法)質量控制評價技術指南中診斷試劑的設計開發要求

第六節胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(高通量測序法)質量控制評價技術指南中診斷試劑設計開發流程的質量控制要求

第七節胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的局限性

第八節胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的發展方向

第十一章高通量測序在單基因遺傳病檢測中的應用

第一節概述

第二節單基因遺傳病高通量測序檢測流程

第三節無創單基因病檢測

第四節展望與挑戰

第十二章高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的應用

第一節概述

第二節遺傳性腫瘤的遺傳諮詢和檢測

第三節遺傳性腫瘤相關檢測指南和數據庫

第四節數據共享：突變型分類和結果解釋

第十三章高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用

第一節概述

第二節高通量測序進行腫瘤基因突變檢測的技術策略和分析原理

第三節腫瘤基因突變高通量測序檢測的質量保證

第四節高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用

第十四章高通量測序在臨床藥物基因檢測中的應用

第一節概述

第二節藥物相關基因及其臨床檢測的意義

第三節臨床藥物基因高通量測序檢測

第四節臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認和質量控制

第五節國內外臨床藥物基因檢測指南

第六節藥物基因檢測的臨床推廣應用

第七節展望

第十五章高通量測序在病原微生物檢測中的應用

第一節概述

第二節基於高通量測序的病原微生物檢測原理

第三節基於高通量測序的病原微生物檢測流程

第四節病原微生物高通量測序的檢測性能和質量控制

第五節病原微生物高通量測序面臨的挑戰

第十六章高通量測序在表觀遺傳檢測中的應用

第一節表觀遺傳學概述

第二節高通量測序在DNA甲基化檢測中的應用

第三節高通量測序在組蛋白修飾檢測中的應用

第四節基於高通量測序的非編碼RNA檢測

第十七章高通量測序在免疫組庫測序中的應用

第一節概述

第二節免疫組庫高通量測序分析

第十八章高通量測序在轉錄組學中的應用

第一節概述

第二節高通量轉錄組測序

第三節轉錄組測序數據分析流程

第四節轉錄組測序的臨床應用

附錄

附錄1國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價調查活動安排及注意事項

附錄2國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變高通量測序檢測室間質量評價調查活動回報表

附錄3國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變ARMS和數字PCR檢測室間質量評價調查活動回報表

附錄4國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價調查活動總結

附錄5單基因病樣品採集須知

中英文名詞對照

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