基因组学

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基因组学（英语：Genomics），或基因体学，是研究生物基因组和如何利用基因的一门学科。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。

基因组学能为一些疾病提供新的诊断、治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。

基因组学的主要工具和方法包括：生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。

目录

发展史

早期的测序工作

随着在1941年左右罗莎琳·富兰克林对于DNA的螺旋结构的确认，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年发表的DNA的结构，还有弗雷德里克·桑格在1955年出版的胰岛素的氨基酸序列，核酸测序成为早期分子生物学家们的一个主要目标。

除了他对胰岛素的氨基酸序列的开创性工作之外，弗雷德里克·桑格和他的同事在能够启动建立全面的基因组测序计划的DNA测序技术的发展中起到了关键作用。在1975年，他和艾伦·库尔森（Alan Coulson）发表用DNA聚合酶和放射性标记的核苷酸的测序过程，他称为“加减测序法技术” 。该过程可以达到80个核苷酸测序一次性测序，和之前还是非常费力的过程相比是一大进步。然而，在1977年，他的小组能测序5386个核苷酸的单链噬菌体Φ-X174噬菌体（Phage Φ-X174）中的绝大多数，完成了世界上第一个以DNA为基础的基因组完全测序。“加减测序法” 的改进导致链终止法（chain termination method），或桑格测序法，形成了DNA测序，基因组图谱，数据存储的技术的基础，和在下一个四分之一世纪的研究中最广泛使用的生物信息学分析。在同一年，哈佛大学的沃尔特·吉尔伯特和艾伦·马克萨姆（Allan Maxam）独立开发出DNA测序的马克萨姆-吉尔伯特测序（Maxam-Gilbert法，又称化学法），涉及在DNA已知的碱基优先断裂，一种效率较低的方法。由于他们在核酸测序开创性的工作，吉尔伯特和桑格与保罗·伯格（重组DNA）分享1980年度的诺贝尔化学奖。

完整的基因组=

基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。

• 1980年，噬菌体Φ-X174;（5,368碱基对）完全测序，成为第一个测定的基因组。

• 1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）测序完成，是第一个测定的自由生活物种。从这时起，基因组测序工作迅速展开。

• 2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。

• 2012年，千人基因组计划。

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