18三体综合征查看源代码讨论查看历史

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18三体综合征（又名：爱德华氏综合征），染色体三体征。

该综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显），接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。

特征

发育迟缓 成长速度异常延迟

发育方面的延迟

智能障碍

肾脏残废

主要致死原因

摄食困难

呼吸困难

于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育

后部头颅突出 小型头颅畸形

耳朵下垂、变形

异常的小颚畸形

小型口腔

兔唇

颚裂

鼻尖朝上

眼睑出现皱褶（裂缝）

双眼之间存在较阔的空间

上眼睑下垂

手指重叠、扭曲

拇指发育不全（或者完全消失）

指甲发育不全

于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

足部向内弯曲

臀部运动幅度受限制、小型盆骨

胸骨过短

基本内容

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。