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生物信息学（英语：bioinformatics）利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。目前主要的研究方向有：序列比对、序列组装、基因识别、基因重组、蛋白质结构预测、基因表达、蛋白质反应的预测，以及创建进化模型。

生物学技术往往生成大量的嘈杂数据。与数据挖掘类似，生物信息学利用数学工具从大量数据中提取有用的生物学信息。生物信息学所要处理的典型问题包括：重新组装在霰弹枪定序法测序过程中被打散的DNA序列，从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构，利用mRNA微阵列或质谱仪的数据检验基因调控的假说。

某些人将计算生物学作为生物信息学的同义词处理；但是另外一些人认为计算生物学和生物信息学应当被当作不同的条目处理，因为生物信息学更侧重于生物学领域中计算方法的使用和发展，而计算生物学强调应用信息学技术对生物学领域中的假说进行检验，并尝试发展新的理论。

定义

生物信息学可以定义为对分子生物学中两类信息流的研究：

第一类信息流源于分子生物学的中心法则：DNA序列被转录为mRNA序列，后者被翻译为蛋白质序列。蛋白质序列继而折叠为具功能的三维结构。按照达尔文演化理论，这些功能被生物体的环境所选择，从而驱动群体中DNA序列的进化。因此，第一类的生物信息学应用关注于中心法则中任一阶段的信息传递，包括DNA序列中基因的组织与控制、确定DNA中的转录单位、从序列预测蛋白质结构以及分子功能分析。

第二类信息流是基于科学方法：提出关于生物学活动的假设，设计实验以验证这些假设，评估结果与假设的兼容性，然后根据实验数据对原假设作扩展或修正。第二类的生物信息学应用关注于这一流程中的信息传递，包括产生假设、设计实验、通过数据库将实验结果组织起来、检验数据与模型的兼容性以及修正假设的各个系统。　

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