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河南省预防医学会出生缺陷防治专委会2023年4月8日，河南省预防医学会出生缺陷防治专业委员会成立暨出生缺陷防治学术研讨会在郑州成功举办。河南省卫生健康委副主任、河南省预防医学会副会长兼秘书长郭万申，郑州大学第二附属医院院长刘剑波，河南省预防医学会副秘书长韩志伟，出生缺陷防治专业委员会第一届委员会全体委员候选人及代表出席会议。会议还邀请了多位国内外生殖健康、出生缺陷防控领域专家参会。会议由河南省预防医学会副秘书长韩志伟、郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心主任汤文学等主持。

要求和希望

参会代表通过投票选举产生第一届专委会委员97名，郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心主任汤文学教授当选第一届主任委员。郭万申秘书长和刘剑波院长向专委会成立表示热烈的祝贺，为当选的主任委员和副主任委员颁发聘书，并对专委会的工作提出了要求和希望。刘剑波院长表示，希望出生缺陷防治专委会秉持“预防为主、防治结合”的基本原则，继续深入推进出生缺陷防治工作，加强科学研究和技术创新，提高预防和诊治的能力和水平，为保障儿童健康和全面发展作出更大的贡献。郭万申秘书长希望专委会既要总结历史经验，继承发扬以往的优良传统，又要与时俱进，适应时代的发展要求和人民的需要。一是要坚定不移走防治深度融合的道路；二是要加强自身建设，瞄准国内外研究前沿，取得创新性成果，充分发挥专委会的技术引领作用；三是要通过学术会议、科普活动、人才培养及学科建设等活动，提高学术权威性，不断增强专委会的凝聚力和影响力；四是要坚持“继承、创新、发展”的理念，加强制度建设，规范管理，形成一个团结奋进、规范高效的团队。

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预防出生缺陷，河南省医在行动

为迎接中国预防出生缺陷日的到来，9月11日上午，河南省人民医院出生缺陷诊治多学科团队举行大型义诊，为孕前、孕期出生缺陷疾病的预防及筛查，出生缺陷儿 的诊疗与干预，对不良孕产史者再生育指导等。还在现场提供产前筛查、耳聋基因筛查、遗传代谢病筛查、产科超声、胎心监护免费卡，为近百名患者提供了免费检 查服务。

每个家庭都希望拥有一个健康的完美宝宝。对整个社会来说，出生缺陷率仅仅是一个数据，但对于一个家庭，缺陷儿的出生是百分之百的灾难。出生缺陷 是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常，根据2012年度《中国出生缺陷防治报告》，我国目前出生缺陷总发生率在5.6%左右，这意味着每年新增加的出 生缺陷患儿数约为90万例。人们比较熟知的先天性心脏病，每年新增超过13万例，先天性听力障碍约3.5万例，唇裂和腭裂约2.3万例……

河南省人民医院医学遗传所廖世秀主任医师介绍说，出生缺陷产生原因主要跟遗传、环境或二者共同作用有关。其中遗传因素(占25%)常为基因、染 色体的异常，如血友病、进行性肌营养不良、白化病等。环境因素(占10%)包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等，主要跟母体受孕期间尤其是孕早 期所处环境、所接触物质、受到感染、所服用药物等关系密切。二者交互作用(占65%)即综合因素，指在遗传、环境共同影响下产生的。因此，我们对出生缺陷 的预防就要围绕这些因素进行。

我国对出生缺陷的预防体系为三级预防。在第11个“中国预防出生缺陷日”来临之际，河南省人民医院成立了由医学遗传所、生殖所、产科、超声科、 儿科、小儿外科、小儿心脏外科等科室组成的“生缺陷诊治多学科团队”，筑牢“三级预防”的每一道防线。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估，目的是避免 “带病孕育”，从源头卡住缺陷儿出生的可能。二级预防指在怀孕期间的围产保健，依靠临床检测诊断技术，一旦发现异常，立即终止妊娠，减少缺陷儿的出生。三 级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残，提升生命质量。

该团队除了要为患者筑牢预防出生缺陷的防线之外，还将以“出生缺陷诊治多学科团队”的成立为契机，逐步搭建起全省多学科会诊平台、健全全省出生 缺陷基因诊断网络体系、完善全国首个出生缺陷数据库。出生缺陷门诊会诊中心设在该院影像中心3楼，每周三下午进行会诊或科普讲座。