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剂量效应查看源代码讨论查看历史

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剂量效应是全国科学技术名词审定委员会审定、公布的科技类名词术语。

中国,从来就是一个文化底蕴极度丰富的国家,中国的文字,更是凝聚着中国的文化精魂[1]。中国最早出现的和文字相关的文化记忆就是仓颉造字,小小的文字中蕴藏了无限的文化[2],然后就出现了最初的甲骨文

名词解释

剂量效应指化学(或物理、生物因素作用于生物体时的 剂量与个体出现特异性生物学效应的程度之 间的相关情况。在法医物证学中,剂量效应特指红细胞的被凝集性与基因型有密切关系,如纯合子NN的被凝集性比杂合子MN 强,这种因纯合子,杂合子不同表现出红细 胞被凝集性有强弱之分的现象称剂量效应。

一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中,常染色体上的基因剂量并无差别,因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲,包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体,所以在X染色体上的基因剂量有两份,而雄性个体只有一条 X染色体,基因剂量只有一份。剂量补偿效应使 X连锁性状的表现在雌雄个体之间并无不同。1932年美国遗传学家H.J.马勒首先在果蝇中发现了这种效应,并把它看作是维持雌雄两性生物基因表达的一致所特有的一种遗传效应。对它的研究有助于揭示 X连锁基因的调控机理、性染色体的进化和分化过程以及解释性染色体畸变患者的症状表现等。

X染色质

1949年美国学者 M.L.巴尔等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫中却没有。由于这个小体和性别及X染色体数有关,所以称为X染色质又名巴氏小体。X染色质可在雌性哺乳动物的大部分细胞中看到。以后又发现在雌鼠体细胞分裂前期的两个,X染色体中的一个出现异固缩,而雄鼠仅有的一个 X染色体则不发生异固缩(见染色体)。这使英国学者M.F.莱昂想到异固缩的X染色体(即X染色质)很可能是失活的,并在1961年根据鼠类动物的遗传学研究结果,提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假设或称X染色体莱昂化假设。它的主要内容是:

①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个,X染色体之一在遗传性状表达上是失活的;

②在同一个体的不同细胞中,失活的X染色体可来源于雌性亲本,也可来源于雄性亲本;

③失活现象发生在胚胎发育的早期,一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。

人类女性的 X染色体失活在胚胎发育的第16天就已发生,而且那一条X染色体失活是随机的。其他有胎盘的哺乳动物也类同,但有袋类(如雌性袋鼠)失活的X染色体是有选择性的,失活的总是来源于雄性亲本的 X染色体。

失活的 X染色体有下列特征:

①细胞分裂的前期发生早期浓缩;

②在细胞的间期以 X染色质形式出现;

③失活染色体的DNA复制比不失活的X染色体延迟;

④基因活性受抑制。

参考文献