小兒維生素E缺乏病檢視原始碼討論檢視歷史

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小兒維生素E缺乏病維生素E的抗氧化性能，證明維生素E可維持正常的生殖能力和肌肉正常代謝，維持中樞神經和視網膜等組織免受氧化損傷，維持血管系統的完整。由於維生素E缺乏引起生殖障礙，肌肉、肝臟、骨髓和腦功能異常，溶血以及滲出性素質等綜合病徵為維生素E缺乏症(deficiency of vitamin E)。

病症狀

1.神經系統改變：進行性神經病和視網膜病，脊髓小腦共濟失調伴深部腱反射消失，軀幹和四肢共濟失調，振動和位置感覺消失，眼肌麻痹，視野障礙，視網膜病也稱晶狀體後纖維組織形成，肌肉衰弱，上瞼下垂和構音障礙，對幼兒的認知能力和運動發育具有不良影響。

2.貧血：多發生在出生體重小於l500g的早產兒，發病多在4～6周出現溶血性貧血，口服維生素E後溶血即可停止。

3.水腫：全身水腫以下肢為主，早產兒易發生新生兒硬腫症，用維生素E 3天後大多可緩解。

4.顱內和內臟出血：妊娠期缺乏維生素E，新生兒患顱內和內臟出血的可能性較大，新生兒心室內和室管膜下出血的某些病例，服維生素E後可得到改善。

病因

(一)發病原因

維生素E在自然界中普遍存在，故人類由於維生素E攝入量不足而產生缺乏症者少見，維生素E為脂溶性，當小兒腸道對膳食脂肪的吸收發生障礙時，易致維生素E吸收不良，繼而發生缺乏和不足。

出生時體內維生素E水平低，因為新生兒體內維生素E基本上是孕末2個月從母體獲得，故早產兒體內維生素E的貯留低於正常新生兒，極低體重的早產兒對脂肪及脂溶性維生素吸收較差，維生素E更易缺乏。

母乳中維生素E的含量與不飽和脂肪酸量的比例適宜，其比例係數在0.5左右，配方奶中如多不飽和脂肪酸含量過高，當比例係數小於0.4時，臨床上出現維生素E缺乏症狀，所以，人工餵養兒更易出現維生素E缺乏。

在膽汁流出受到障礙或腸內脂蛋白合成有缺陷時，可能發生嚴重的維生素E吸收不良，患膽道閉鎖，膽汁鬱積性肝病的患兒，在嬰兒期可發生重度維生素E缺乏。

患地中海貧血，鐮狀細胞性貧血及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏等疾病時，由於紅細胞破裂或缺乏其他抗氧化途徑而可能引起維生素E利用過度，而導致缺乏。

早產兒鐵劑攝入量過大，則相應得對維生素E的需要量加大，以保護細胞膜的類脂質免於氧化，如過早使用鐵劑治療早產兒貧血，則破壞胃腸道中的維生素E，阻止其吸收，加重其缺乏。

(二)發病機制

維生素E溶於脂肪及脂溶劑，維生素E是所有具有α-生育酚生物活性的色酮衍生物的統稱，是具有1個色滿環，1個類異戊二烯側鏈，α-生育酚生物活力的一類化合物的通稱，維生素E族包括α-，β-，γ-和δ-生育酚，這在一定程度上隨色滿環的甲基化而變化，其中以α-生育酚的活性最高，各種生育酚都可被氧化成生育酚自由基，生育醌及生育氫醌，這種氧化可因光照射，熱，鹼，以及一些微量元素如鐵和銅的存在而加速，各種生育酚在酸性環境比鹼性環境下穩定，在無氧的條件下，它們對熱與光以及鹼性環境相對較穩定，有氧條件下，游離酚羥基的酯是穩定的。

生育酚起到類似抗氧化劑的作用，阻止細胞膜上多不飽和脂肪酸的脂質過氧化反應，可保護機體免遭自由基氧化損傷，α-生育酚的抗氧化活力與含硒的穀胱甘肽過氧化物酶相仿，人血漿生育酚水平隨着總血漿脂質水平而變化，這就影響了血漿和脂肪組織的劃分，正常血漿α-生育酚水平為11.6～23.2µmol/L，維生素E主要儲存於脂肪組織(150µg/g組織)，肝臟(13µg/g組織)及肌肉(19µg/g組織)中，在各種組織器官中，以腎上腺(132µg/g組織)，腦下垂體(40µg/g組織)，睾丸(40µg/g組織)以及血小板(30µg/g組織)中的濃度最高，紅細胞膜中α-生育酚含量較高，其濃度與血漿水平處於平衡狀態，當血漿維生素E低於正常水平，易發生紅細胞膜的破裂而導致溶血，維生素E在血液中分布於各種脂蛋白中，小兒與成人不同，如果膳食中維生素E缺乏，血漿濃度會迅速下降。

維生素E與硒，維生素C，β-胡蘿蔔素有抗氧化的協同互補作用，動物實驗發現維生素E是維持骨骼肌，心肌，平滑肌及外周血管系統的結構和功能所必需的維生素，與細胞膜功能有密切關係;維生素E對保持正常的免疫功能是必需的;維生素E還有抑制血小板在血管表面凝集和保護血管內皮的作用，因而被認為有預防動脈粥樣硬化和心血管疾病的作用，維生素E確能阻止不飽和脂肪酸的分解，降低血脂，增加血管壁的彈性，這無疑將降低動脈硬化和冠心病的發生率，從而延緩人體老化，早產嬰兒若飲食中含不飽和脂肪酸較多時，維生素E的需要量相對地增加。

維生素E有保護神經系統免受氧化損傷的作用，兒童發育過程中的神經系統對缺乏尤為敏感，缺乏維生素E可發生神經方面的症狀，主要影響脊索的後柱，第三和第四腦神經核，周圍神經的大髓鞘軸突管，腦幹的細長核和楔形葉，以及肌肉和視網膜。

維生素E缺乏可引起生殖障礙;肌肉，肝臟，骨髓和腦功能異常;紅細胞溶血;胚胎髮生缺陷;以及滲出性素質，這是一種毛細血管滲透性障礙，可以產生骨骼肌萎縮，或伴有心肌病損。

檢查

1.體內維生素E營養評價指標

(1)紅細胞溶血試驗：紅細胞與2%～2.4% H2O2保溫後，溶血出來的血紅蛋白量與蒸餾水保溫所溶出者相比較，用百分數來表示，其值與血漿維生素E水平有一定的關係，缺乏維生素E紅細胞對過氧化氫敏感性增高時,可觀察到過氧化物溶血增加，可發生溶血性貧血。

(2)血漿維生素E水平低：血漿生育酚水平<9.28µmol/L(<4µg/ml),成人在血漿生育酚水平<11.6µmol/L(<5µg/ml)為缺乏。

口服維生素E後在血循環中可存在1～2天，故服用維生素E 3天後方可測其血漿含量。

(3)維生素E與血脂比值：因為血脂水平對維生素E的血漿濃度有直接影響，如嬰兒維生素E與血脂比值小於0.6mg∶1g，可認為維生素E缺乏，如果存在血脂過多，α-生育酚水平升高，當生育酚水平是<0.7mg/g血漿脂肪(<1.6µmol/g)，即相當於<11.6µmol/L (<5µg/ml)的血脂正常者，可診斷為缺乏。

(4)紅細胞的維生素E測定：紅細胞中維生素E的正常平均值為35.42µmol/l±2.00µmol/l，血漿為154.49µmol/l±140.76µmol/l，紅細胞的維生素E變化較小。

2.有肌酸尿

維生素E缺乏者在無肌酸飲食時可出現過量肌酸尿且血漿肌酸磷酸激酶水平增高。

3.外周血象

血紅蛋白多在60g～100g/L之間，網織紅細胞輕度升高，周圍血塗片可見棘形和固縮紅細胞，血小板可增高。

4.血生化檢查

血膽紅素增高。

5.骨髓象

可見多核的幼紅細胞。

6.肌肉活檢

早產嬰兒缺乏維生素E有肌肉衰弱，肌肉活檢中有壞死的蠟樣質色素沉着。

7.神經電生理檢查

脊髓小腦病的患者外周大口徑有髓鞘的軸突可以消失，脊柱索的后角可能變性。

診斷鑑別

診斷

1.病史和表現：有早產，脂肪吸收不良等病史與維生素E缺乏的臨床表現特點。

2.實驗室檢查：有維生素E營養水平下降。

(1)血漿維生素E：血漿維生素E濃度是直接反映體內維生素E儲存量是否充足的一個指標，維生素E缺乏者維生素E水平下降，一般認為低於5mg/L為營養狀況不良。

(2)維生素E與血脂比值：小於0.6mg∶1g，可認為維生素E缺乏。

(3)紅細胞抗過氧化物溶血實驗：體內缺乏維生素E者，其體外紅細胞對H2O2引起的溶血比正常人敏感，可作紅細胞體外試驗，紅細胞抗過氧化物溶血實驗陽性和有溶血性貧血等，可認為有維生素E的缺乏。

鑑別診斷

1.溶血性貧血：與其他病因引起的溶血性貧血相鑑別，由於維生素E缺乏引起的溶血性貧血，血漿維生素E水平低，經維生素E治療後很快好轉。

2.Friedreich共濟失調(FRDA)：患慢性膽汁淤積性肝膽管病或囊性纖維化的兒童發生維生素E缺乏綜合徵，其進行性神經損害的臨床特徵與FRDA很相似，在診斷時容易被誤診為FRDA，故此血清維生素E水平測定及基因診斷有助於兩者鑑別，FRDA呈常染色體隱性遺傳性疾病，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。

治療

藥物治療：

口服維生素E：10mg/d(10～30mg/d)，血象改善後可改為5mg/d維持量。對於慢性脂肪吸收不良或膽汁淤滯症應採用水溶性維生素E口服或肌內注射。劑量不宜過大，若每天量大於15mg/kg，可造成血清肌酸酶活性增高，尿肌酸排泄量增多，病人自感肌肉無力。 　　

維生素E與其他脂溶性維生素相比，口服維生素E相對毒性較低，攝人大劑量維生素E可能干擾維生素A和維生素K的吸收。維生素E大劑量靜脈注射曾引起早產兒細菌性和真菌性膿毒血症的危險性增高，很可能抑制正常嗜中性白細胞殺傷細菌和真菌的能力。具有高滲透性的維生素E口服製劑，被認為與增高早產兒患壞死性小腸炎危險性有關，這可能歸因於配方的滲透性所致。

預防

不同生理時期對維生素E的需要量不同，妊娠期間維生素E需要量增加，以滿足胎兒生長發育的需要，維生素E可通過乳汁分泌，成熟母乳中維生素E含量在4mg/L左右，因此乳母應增加攝入量，以彌補乳汁中的丟失，對嬰兒來說，推薦的維生素E攝入量是以母乳的提供量為基礎的(大約2mg/d)，從人體衰老與氧自由基損傷的角度考慮，增加維生素E的攝入量是有必要的。

併發症

1.溶血性貧血：多見於早產兒。

2.脊髓小腦病：主要見於兒童,是由於無β脂蛋白血症,慢性膽汁淤積性肝膽管疾病,腹腔疾病或維生素E代謝的遺傳異常而有脂肪吸收不良引起。

3.神經系統病變：視網膜病，眼肌麻痹，視野障礙及幼兒認知能力和運動發育不良，用維生素E治療可得到改善。

4.顱內和內臟出血：心室內和室管膜下出血等，補充維生素E可得到改善。

護理

合理膳食，均衡營養。養成良好的飲食習慣。