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基因疾病

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基因疾病是一种医学术语，这将是将来生物医疗研究的基本来源。46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000蛋白质----编码基因。

这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组（剩余DNA的功能还不清楚），某些染色体比其它染色体有更高的密度。经过10年的不懈努力，已经绘制出人类基因组的物理图谱，基因组的编码基因起着里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草图顺序提供了足有成效的框架结构以及直接辅助鉴别大约100个疾病基因。

技术原理

46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组（剩余DNA的功能还不清楚），某些染色体比其它染色体有更高的密度。

研究进展

经过10年的不懈努力，已经绘制出人类基因组的物理图谱，基因组的编码基因起着里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草图顺序提供了足有成效的框架结构以及直接辅助鉴别大约100个疾病基因。

特指的大多数遗传性疾病是一个基因发生突变造成的。然而，面临的最困难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途径的疾病原因。在所有的情况中，没有哪个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或否定的回答。在疾病显露前，往往会发生多次突变。许多基因中的每个基因发生微妙变化都会影响到对疾病的敏感性。基因还会影响到一个人对环境如何反应。弄清问题的来龙去脉毫无疑问将（或全面）极好地提供足够的帮助。

主要疾病

癌症发生

正常情况下，细胞分裂，包括为发出细胞何时分裂指令而联合工作的信号网络都是在严格控制条件下进行的。一旦细胞分裂失去控制，其不正常分裂为何经常发生？差错为何被锁定？在网络中，一个或更多个结节的突变能发生癌症，某些环境因素条件下会造成突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。

癌症特征的主要机理是：

1.损伤了DNA修复途径

2.把正常基因转化成癌基因

3.抑制癌症基因的功能失常。

乳腺癌

乳房癌在美国妇女中是癌症死亡的第二个主要原因，估计1997年美国有44190死亡，（290男性，43900女性）而卵巢癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。

1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常作用：它们参与修复受诱导辐射而受损害的双螺旋DNA，这就是为什么在BRCA1或BRCA2突变后不再起修复作用的道理，使DNA复制造成更大偏差有利癌症生长。

尽管减少死亡率的最佳选择是通过早期检测（普查BRCA1和BRCA2还未推荐），然而，去寻找抗癌药的新战略不断被开发。称之为“合成致死筛选”最新方法在酵母菌和果绳组织中寻找新药靶点，在酵母中研究的同样方法帮助验证BRCA1和BRCA2的功能，这就是在许多动物器官中研究治疗的药物也能应用于人类的想法。