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[[File:18三体综合征.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=18三体综合征&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=70 原图链接][https://case.medlive.cn/ent/case-article/show-92257_114.html 来自医脉通]]] '''18三体综合征'''(又名:爱德华氏综合征),染色体三体征。 该综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。<ref>[http://ask.39.net/question/64359595.html 18三体综合征的原因?]39问医生</ref> == 特征 == 发育迟缓 成长速度异常延迟 发育方面的延迟 智能障碍 肾脏残废 == 主要致死原因 == 摄食困难 呼吸困难 于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合 外貌上的异常 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育 [[后部头颅突出]] 小型头颅畸形 耳朵下垂、变形 异常的小颚畸形 小型口腔 [[兔唇]] [[颚裂]] 鼻尖朝上 眼睑出现皱褶(裂缝) 双眼之间存在较阔的空间 上眼睑下垂 手指重叠、扭曲 拇指发育不全(或者完全消失) 指甲发育不全 于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物 足部向内弯曲 臀部运动幅度受限制、小型盆骨 胸骨过短<ref>[https://zhuanlan.zhihu.com/p/83919550 13三体综合征和18三体综合征你真的都了解吗?准爸妈们一定要看]知乎</ref> == 基本内容 == 亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。 ==参考文献== {{reflist}} [[Category:360 生物科學總論]]
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