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羊水染色體
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中文名稱：羊水染色體就診科室：產科相關疾病：胎兒染色體異常疾病檢查分類：生化

羊水染色體檢查是產前診斷的一種方法，多在妊娠16～20周期間進行。通過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查，用於胎兒染色體及先天性代謝疾病的產前診斷。胎兒生活在羊水中，其皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析，能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，診斷出染色體異常疾病。該檢查適用於：高齡孕婦，生育過染色體異常兒的孕婦，夫婦一方有染色體平衡易位者，先天性畸形生育史，性連鎖隱性基因攜帶者，夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦，妊娠早期有致畸物質接觸史，有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦，原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦，本次妊娠羊水過多、羊水過少、發育受限因而疑有畸胎的孕婦，孕期唐氏綜合徵篩查為高風險的孕婦，孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦等。 ^[1]

臨床意義

檢查胎兒染色體異常疾病。

染色體數量異常

如唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。

染色體結構異常

如4p部分單體綜合徵、5p部分單體綜合徵、9p部分三體綜合徵、9q部分單體綜合徵、13q部分單體綜合徵、18p部分單體綜合徵、18q部分單體綜合徵、21q部分單體綜合徵、22q部分單體綜合徵、22q部分三體綜合徵等。 ^[2]

正常值參考範圍

男：46 XY ；女：46 XX 。 ^[3]

參考來源

戚慶煒，蔣宇林，周希亞等. 6584例高齡孕婦妊娠中期羊水染色體核型分析結果．《 WanFang 》， 2013
羅小金，胡亮，楊艷，魏鳳香. 615例產前診斷羊水染色體異常與多態性核型分析．《中國優生與遺傳雜誌》， 2015
賈嬋維，王樹玉，高淑英，薛紅. 31例羊水染色體異常核型、B超檢查和產後隨訪分析．《北京醫學》， 2004
王岳平，姜衛華，郝明革等. 妊娠中期羊水染色體檢查662例臨床分析．《 CNKI;WanFang 》， 2008
文錦麗，曾君，林秀華等. 1667份孕婦羊水染色體檢測結果分析．《 WanFang 》， 2012

文獻來源

[1] 羊水染色體39問醫生

[2] 羊水染色體異常快速問醫生

[3] 羊水值多少為正常範圍有來醫生

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