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丙酸血症
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{| class="wikitable" style="float:right; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left"
|<center>'''丙酸血症'''<br><img src="https://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b2/18/tfrd_20120320122424.jpg " width="200180"></center><small>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/18 圖片來自財團法人罕見疾病基金會]</small>
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此疾病於美國之發生率為1／50,000。丙醯基輔A羧酸化酵素是由位於第十三對染色體位置13q32的α基因，及位於第三對染色體位置3q21-q22的β基因組成。此為體染色體隱性遺傳的疾病，父母雙方皆為隱性之帶因者，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。若父母均為帶因者，有25％的機率生下病童，有50％的機率小孩為帶因者，有25％的機率生下健康寶寶，罹病機率並無性別之分。
此疾病目前已列在國內 [[ 先天性代謝異常 ]] 新生兒篩檢的項目之中，一般新生兒可運用此技術提早發現寶寶是否有異常，並及早治療。在確認診斷方面，對於具有臨床症狀的患者，可透過血液串聯質譜儀及尿液有機酸分析體內異常產物，並可進一步檢測丙醯基輔A羧化酵素活性作為確診。生化檢驗可檢測患者之血清電解質、血小板、血球數、血氨、陰離子間隙（anion gap），與尿液中丙酸、 [[ 乳酸 ]] 、β-羥基丙酸、甲基檸檬酸之量以了解病情的嚴重度。產前檢查方面，可檢測羊水中甲基檸檬酸代謝物的濃度，或是做羊水細胞、絨毛膜細胞培養，以分析丙醯基輔A羧化酵素活性。<ref>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/18 丙酸血症]，財團法人罕見疾病基金會</ref>
* 新生兒型：大部份的患者在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀，這些症狀可能會經常性地反覆發作，尤其是伴隨於感染、便秘或餵食情況改變，攝取高蛋白飲食後以突然發作呈現。實驗室檢查會出現代謝性酸中毒、酮尿、血糖過低、高血氨及全血球減少症 (pancytopenia) 等情況。若合併腦部基底核梗塞會導致肌肉張力不全與手足徐動。此外，有患者會出現心肌病變等。
* 晚發型：發生於較大的嬰兒或年幼的孩童，丙酸血症的症狀(陣發性昏睡、食慾減少、嘔吐與酸血症)隨著時間的推移而出現，住院接受葡萄糖與重碳酸鹽注射後病情好轉。由於疾病無典型特異性的臨床表徵，有可能被懷疑為敗血症，不易從其他病症中區分出來。亦有個案因漸進式的心智發展遲緩或心肌病變或 [[ 心律不整 ]] ，才至醫院求診。
==丙酸血症治療方式==
===高血氨急性期治療===
* 快速降低血氨濃度：利用藥物（至少包括carnitine 與Cabaglu）移除有毒代謝物質；若有持續性高血氨症無法利用藥物及輸液改善者，則可考慮利用 [[ 血液透析 ]] 方式。* 逆轉分解代謝：24-36小時內先暫時停止所有 [[ 蛋白質 ]] 攝取，盡快恢復腸道進食，如無法在48小時內恢復，應開始使用全靜脈營養，補充所需的蛋白質。靜脈點滴提供* 基本熱量需求量的100-150%；可加上脂肪輸液。
* 治療加重因素(發燒、感染、脫水、疼痛、嘔吐等) 。
* 避免相關後遺症(處理 [[ 胰臟炎]])。
===長期的治療：===