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'''家族性高胆固醇血症'''（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

==病因==

家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。

==临床表现==

本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。

===[[高脂血症]]===

杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。

===[[其他]]===

FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。

==检查==

===[[B超检查]]===

对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。

===[[心电图检查]]===

==诊断==

1.已找出家族成员中一罹病者的[[致病缺陷基因]]。

3.[[高胆固醇]]患者被发现有肌腱性黄色瘤。

国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。

==治疗==

===[[饮食控制]]===

生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。

5.未来发展的[[基因疗法]]。

==参考来源==