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本实验室主要的学术方向和研究内容围绕生命科学和医学发展的关键科学问题，将基因组学的最新科技成果与[[医学]]实践紧密结合，通过建立基因组大规模测序和扫描、DNA序列变异检测、[[基因芯片]]、转录组和蛋白质组、大规模转基因 <ref>[https://www.sohu.com/a/244367467_420964 什么是转基因？告诉你转基因食品的真相 ]，搜狐，2018-07-31</ref> 和基因剔除以及[[生物信息学]]等功能基因组学技术平台，以白血病等恶性肿瘤以及原发性高血压、II型糖尿病等我国多发的人类重要[[疾病]]为对象，定位、识别人类疾病相关基因，研究其蛋白产物的调节通路和网络，发展基于分子机制的疾病预防、诊断和治疗的新途径，为提高我国人民的健康水平和疾病防治能力做出贡献。

本实验室拥有[[中国科学院]]院士一名，[[中国工程院]]院士一名，博士生导师十二名，硕士生导师四名，国家自然科学基金杰出青年科学基金获得者四名，中国科学院百人计划 <ref>[https://www.sohu.com/a/520275_100583 中科院面向海内外推出“新百人计划” ]，搜狐，2014-11-26</ref> 二名。本实验室将继续坚持生命科学基础研究与临床医学紧密结合的战略方针，进一步建立和完善高通量SNPs测定、蛋白质组学研究以及新型生物芯片等技术平台；在对基因组结构、功能研究的基础上，实现肿瘤分化/凋亡治疗的再次突破；积极开展多基因疾病致病基因的克隆；努力开拓个体化治疗、[[中医理论]]和中药多靶点系统等[[药物基因组学]]相关研究领域并探索血友病A的基因治疗。同时，将进一步加强学科交叉，技术集成和人才引进，不断建立和完善符合现代科研管理理念的竞争、评估、监督和激励机制。