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| style="background: #008080" align= center| '''<big>小儿先天性卵巢发育不全</big> '''
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| [[File:小儿先天性卵巢发育不全.gif|缩略图|居中|小儿先天性卵巢发育不全<br>[https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1599928161784&di=2fb61ff16faf796894dfdcb2fea65af3&imgtype=0&src=http%3A%2F%2Fpublic.lddoc.cn%2F2018-9%2F15%2Fe2ea432a-1e18-4333-b6a5-e6b773ebfea2%2Fpic1.gif 原图链接]]]
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{{medical}}
'''小儿先天性卵巢发育不全'''又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
<ref>[https://www.youlai.cn/ask/303280.html 什么是小儿先天性卵巢发育不全]有来医生</ref>
==病因==
本病征[[染色体核型]]为45,XO，缺少一个[[性染色体]]，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_1690363898993325837 小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事]快速问医生</ref>
==临床表现==
该综合征的主要特征为[[女性外表]]在青春期[[不发育]]，[[原发性闭经]]、[[身材矮小]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等，其性腺呈纤维条索状。
<ref>[http://jbk.39.net/xextxlcfybq/zztz/ 小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？]39健康网</ref>
==检查==
===[[影像学检查]]===
腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查可查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
<ref>[http://jbk.39.net/xextxlcfybq/jcjb/ 小儿先天性卵巢发育不全应该做哪些检查？]39健康网</ref>
==治疗==
近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。开始治疗年龄越小，效果越好。
<ref>[http://jbk.39.net/xextxlcfybq/yyzl/ 小儿先天性卵巢发育不全怎样治疗？]39健康网</ref>
==文献来源==