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威廉斯氏综合征
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治疗方式包含特殊教育、职能、[[物理]]、心智科(部分并发有自闭症)复健(手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等)及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、[[血压]]、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正,手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症,当患者有高血钙、[[高血压]]、甲状腺功能低下时,需要改变[[饮食]]或施以药物治疗。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口,平均在7500(挪威研究)到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短,主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。
威廉斯氏综合征最早于1961年由[[新西兰]]心脏学家J.C.P. Williams发现,翌年,德国[[医师]]布伦(Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告,(因此,欧洲习惯称此病为“威廉斯-布伦综合征”,但[[美国]]通常还是用“威廉斯氏综合征”。),因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异<ref>[http://www.yidianzixun.com/article/0PirUagH?s=sd24&appid=s3rd_sd24 什么是威廉斯氏综合征?是天才还是精神分裂?或是自闭],一点资讯,2020-606-29</ref>,发生率介于1/7500与1/20000之间。
由于威廉斯氏综合征病童的“障碍”与一般智能障碍病童不同,有些能力特别好(例如:语言、音乐),有些能力特别差(例如:[[数学]]、手功能、视知觉、空间障碍、本体觉等),造成[[学习]]上的问题,而父母总是为了孩子因为不被了解,而在融合[[教育]]系统中产生的问题而伤神。