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'''卡尼丁缺乏症'''，又称原发性肉碱缺乏症，是一种罕见的隐性[[遗传病]]，属于肉碱缺乏症的一种，因脂酰肉碱转位酶（简称肉碱）[[基因]]突变而引起 <ref>[http://blog.sina.com.cn/s/blog_6989dbcc01018r2t.html 让母亲获重罪的卡尼丁缺乏症]，搜狐，2013-02-18</ref> ，患者身体缺乏细胞内负责脂肪运输的卡尼丁，当身体燃烧脂肪产生能量时，脂肪酸积聚细胞内，无法正常运送；患者通常在1岁前发病，即使活到4、5岁亦会出现[[心脏病]]。病发时会不省，严重者会导致猝死。近年有研究认为这是造成[[婴儿]]猝死的重要原因，但因婴儿猝死后多列作死因不明的个案，令该病未受足够关注。

有这种遗传病的家庭父母一般都没有明显病征，而患病的[[儿童]]可能在婴儿时期（一般在一岁前）出现急性病征，包括不省人事、[[低血糖]]，严重者会导致猝死 <ref>[https://www.sohu.com/a/216970268_693288 业务焦点︱新生儿疾病筛查之——原发性肉碱缺乏症 ]，搜狐，2018-01-15</ref> 。病童亦会出现发大性心脏肌肉病变。