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马凡氏综合征

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'''马凡氏综合征'''(英语:Marfan syndrome,简称为 MFS),是一种[[ 遗传病| 遗传性疾病]]的结缔组织疾病,患者通常身材高瘦,手脚、手指和脚趾修长,有蜘蛛样指。他们往往也会有关节过动和脊椎侧弯。最严重的并发症会进犯[[心脏]]和[[主动脉]],罹患二尖瓣脱垂和大动脉瘤的风险较高,其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和脑硬膜。
此症为显性疾患,肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异,其为制造小纤维蛋白的[[基因]],导致[[结缔组织]]不正常。父母遗传给儿女的几率约达七成五,剩下的两成五则为变异。诊断需基于根特诊断标准。
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