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威廉斯氏综合征
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==概述==
威廉斯氏综合征是一种[[ 遗传病| 遗传疾病]],是因为第7对染色体的长臂中25-28个基因被删除而发生,此状况通常是卵子或精子在形成时发生的偶发事件;在少数病例中,威廉斯氏综合征是[[遗传]]自显性患病的父母(体显性遗传疾病);患者的特殊面部特征(阔嘴、朝天鼻、人中长、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子长、斜肩等)常被认为是缺失了特定的基因,通常确诊是基于症状引起怀疑(例如,出生是即有[[心脏]]瓣膜闭锁不全、[[主动脉]]狭窄、SVAS等),并透过萤光原位杂交法(FISH)之ELN基因探针检测以确诊其患病。
治疗方式包含特殊教育、职能、[[物理]]、心智科(部分并发有自闭症)复健(手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等)及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、[[血压]]、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正,手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症,当患者有高血钙、[[高血压]]、甲状腺功能低下时,需要改变[[饮食]]或施以药物治疗。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口,平均在7500(挪威研究)到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短,主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。