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苯丙酮尿症

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'''苯丙酮尿症'''（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

<ref>[https://tag.120ask.com/jibing/bbtnz/ 苯丙酮尿症]快速问医生</ref>

{| class="wikitable" style="background-color:#f9f9f9; text-align:center;" width=100%

|-style="background:#31005e; color:white; font-weight:bold; text-align:center;"

|英文名称||就诊科室||常见病因||常见症状

|-

|phenylketonuria||儿科||苯丙氨酸及其酮酸蓄积||智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等

|-

|}

==病因==

[[File:苯丙酮尿症1.jpg|缩略图|苯丙酮尿症<br>[http://www.81.cn/zghjy/attachement/jpg/site351/20160414/18037330ff2d18792ddf37.jpg 原图链接]]]

[[苯丙氨酸]]是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。

<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_7615318270215950866 苯丙酮尿症原因？]快速问医生</ref>

==临床表现==

[[File:苯丙酮尿症2.jpg|缩略图|苯丙酮尿症<br>[http://image2.slideserve.com/4646830/slide20-l.jpg 原图链接]]]

===[[生长发育迟缓]]===

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

===[[神经精神表现]]===

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

===[[皮肤毛发表现]]===

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

===[[其他]]===

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_1010296121255827620 苯丙酮尿症临床表现]快速问医生</ref>

==治疗==

[[File:苯丙酮尿症治疗 1.jpg|缩略图|苯丙酮尿症治疗<br>[http://www.51wendang.com/pic/d1764e746b07fd711c7b9f0c/28-810-jpg_6-1080-0-0-1080.jpg 原图链接]]]

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

*1.低苯丙氨酸饮食

*2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_7166647427866948948 苯丙酮尿症的治疗？]快速问医生</ref>

==预防==

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以[[早期发现]]，[[尽早治疗]]。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_1011933100759835926 苯丙酮尿症能打预防针吗]有来医生</ref>

==视频==

===苯丙酮尿症===

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<ref>[https://www.iqiyi.com/w_19s45v2c09.html 苯丙酮尿症]爱奇艺视频</ref>

===苯丙酮尿症-原因，症状，诊断，治疗，病理 ===

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<ref>[https://v.qq.com/x/page/i30180y1klt.html 苯丙酮尿症-原因，症状，诊断，治疗，病理 ]腾讯视频</ref>

==参考来源==

*郑春兰. 苯丙酮尿症．《 WanFang 》，年

*顾学范，王治国. Screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in 5.8 million neonates in China%中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查．《中华预防医学杂志》， 2004

*徐艳华，秦玉峰，赵正言. 中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾．《 WanFang 》， 2009

*喻唯民，徐力，李晓雯，贺春等. 苯丙酮尿症研究十八年．《中国医学科学院学报》， 2003

*顾学范. 苯丙酮尿症防治现状及进展．《 WanFang 》，年

==文献来源==

[[Category:410 醫藥總論]]

[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]

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