真两性畸形查看源代码讨论查看历史
真两性畸形指患者体内有双重性腺性别，即同时有卵巢和睾丸，为明确诊断，两种性腺必须经病理检查确认，只有卵巢基质而无卵泡不能诊断卵巢，必须同时具有卵巢基质和卵泡才能诊断；睾丸必须有曲细精管、间质细胞和生殖细胞。通常对患儿进行药物治疗以及手术治疗，年龄越小进行治疗，性别取向顾虑越小，一般可以治愈。
基本信息
就诊科室：儿科
是否医保：是
英文名称：true hermaphroditism
是否常见：否
是否遗传：是
并发疾病：腹股沟疝、尿道下裂
治疗周期：短期治疗
临床症状：女性阴蒂肥大、男性尿道下裂、乳房发育、月经来潮
好发人群：有家族遗传的患者
常用药物：雄激素、雌激素
常用检查：染色体检查、24小时尿
病因
真两性畸形的发病机制并不十分清楚，目前认为可能与胚胎发育过程中性染色体异常、性腺发育异常以及相关内分泌紊乱等因素密切相关。
临床表现
患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。
诊断
所有外生殖器两性畸形的患者都应考虑存在真两性畸形的可能性，如果染色体核型为46，XX、46，XY，则这种可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除诊断。在阴囊阴唇褶内触及分叶状椭圆形结节，特别是在右侧者提示是卵睾，B超或MRI检查有助于发现性腺和内生殖器的结构。婴儿期血清睾酮水平>15ng/dL或HCG兴奋后峰值>40ng/dL，提示存在赖迪细胞。诊断的最后确定有赖于腹腔镜或开放性盆腔探查，证明体内存在睾丸和卵巢两种组织。
鉴别诊断
1．尿道下裂合并隐睾尿道下裂病人，若仅一侧阴囊触及睾丸，就应想到两性畸形的可能，若两侧阴囊均未触及睾丸，需进一步检查性染色质、染色体组型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮类固醇测定。
2．女性假两性畸形染色体组型亦为46，xx。但其24小时尿1 7一酮类固醇增高，h—y抗原阴性；超声检查、腹膜后充气造影、放射性核素肾上腺扫描均示双侧肾上腺增大或可见肾上腺肿瘤影像。
3．男性假两性畸形外生殖器及第二性征有女性表现，染色体组型为46，xy。但血清5 a一二氢睾酮降低；手术探查及活组织检查性腺为睾丸。
4．克莱思费尔特氏综合征（k1inefelter’s syndrome）亦表现尿道下裂，阴囊内有未发育的皋丸，青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47，xxy；若同时伴有单侧或双侧隐睾时，宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。
治疗
治疗是根据解剖学的条件，建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育，但是常常不易做到。
治疗周期：短期治疗，以手术治疗为主。
药物治疗：至青春期时根据患者情况补充性激素，包括雄激素、雌激素等，以促进青春期第二性征的发育。
手术治疗：建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织，建立成女性；有阴茎时需考虑其他解剖的情况，可建成男性，亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险，则应将性腺切除。
并发症
尿道下裂[1]：尿道下裂是指前尿道发育不全，而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，多伴有多个尿道口，以排尿异常为主要表现。
腹股沟疝[2]：其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状，B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现，成年发现者需要进行睾丸摘除手术，避免并发睾丸癌变。
视频
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