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江苏省医学会医学遗传学分会2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。当天,江苏省医学会医学遗传学分会在南京市妇幼保健院举办了“防治出生缺陷,促进生育健康”主题科普义诊活动,江苏省医学会医学遗传学分会候任主任委员许争峰教授、委员兼秘书胡平博士、梁栋博士和来自南京市妇幼保健院遗传科、超声科、儿科、产前诊断科的多位专家参加义诊。

义诊服务

义诊现场,专家们热情接待了每一位前来咨询的群众,耐心细致地解答了有关出生缺陷防治、优生优育、产前诊断、产前超声筛查、新生儿筛查[1]等方面的问题。本次活动共计为80余位群众提供了义诊服务,向孕产妇发放出生缺陷防控相关科普材料100余份,并为10余对夫妇免费提供了“单基因病携带者筛查”检测服务。

据了解,今年的“中国预防出生缺陷日”主题为“防治出生缺陷,促进生育健康”。我国是人口大国,出生缺陷患儿绝对数量多,这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形,多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。世卫组织(WHO)倡导,出生缺陷采取三级预防策略。做好三级预防,筑牢三道防线,可有效预防出生缺陷,孕育健康生命。

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医学遗传学分会举办“庆国际妇女节——关注女性生殖健康”义诊活动

为迎接第113个国际妇女节的到来,3月4号,江苏省医学会医学遗传学分会主办,江苏省人民医院生殖医学中心、南京医科大学生殖医学国家重点实验室共同承办了三八节系列专题—“同心迎好孕”大型义诊活动。江苏省医学会医学遗传学[2]分会委员、江苏省人民医院生殖医学中心副主任刁飞扬主任医师现场致辞。

一支支火红的康乃馨和一张张甜美的笑容,拉开了义诊活动的帷幕。首先进行的是“生殖微课堂——我们的故事”环节,活动特别邀请到了江苏省人民医院罕见病中心的3位成员——神经内科遗传专家程曦副主任,江苏省医学会医学遗传学分会委员、江苏省人民医院生殖中心生殖遗传咨询专家吴畏主任和江苏省人民医院生殖中心沈鉴东副主任。三位专家通过3个小故事,分别介绍了罕见遗传病的诊治、携带者筛查以及利用三代试管婴儿技术进行罕见病一级预防的相关知识。他们细致的讲解,吸引了在场所有夫妻专注的目光。面对大家提出了的问题,几位讲者纷纷给予了耐心的解答。

在“生殖专家面对面义诊答疑”环节中,10位义诊专家们面向近百名现场患者,就患者们提出的各种问题给出了专业的解答和建议。“面对面”的咨询服务方便了患者与医护人员的近距离互动,活动现场还为患者精心准备了孕检材料袋和保温包等贴心实用的小礼物。

活动中,患者们纷纷表示,专家们在病情上提供专业的解答和指导之外,也在精神上给予我们莫大的鼓励和支持,大家今天得到的不仅是专业诊疗咨询服务,也是一份特别而贴心的“三八”节礼物。

参考文献