中国人类染色体异常核型数据库查看源代码讨论查看历史
中国人类染色体异常核型数据库哈尔滨市红十字中心医院2016年2月15日对外发布，该院临床检查中发现一例染色体核型异常，送报中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定后，鉴定此核型为世界首报，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。[1]
基本内容
医学资料显示，染色体核型异常会导致基因丢失、重复或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。哈尔滨市红十字中心医院发现该异常核型后，立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经专家组鉴定，证实此次发现的核型在国内外染色体异常核型数据库中均未见申报记录，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，录入编号为4167。
染色体异常核型占多少比例才有临床意义
在236例病人中共检出染色体异常15例，染色体异常检出率为6.3%，其中相互易位5例（26.6%），罗伯逊易位1例（6.7%），21三体2例（13.3%），性染色体异常6例（40%），染色体变异2例（13.3%）。结论:不孕不育及其它许多妇产科疾病与染色体异常有关，染色体检查具有重要的临床意义。[2]