马凡氏症候群

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马凡氏症候群为一种遗传性结缔组织疾病。由于组成结缔组织成份的fibrillin-1基因缺陷，使得多种器官系统受到影响，特别是骨骼、眼睛、心血管系统。

马凡氏症（Marfan syndrome）是一种全身性结缔组织病变的疾病，主要是因第15对染色体上的肌原纤维蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因发生突变所致，为体染色体显性遗传，发生率约为5千至1万分之1，其中约有1／4病患是属于自发性突变，没有家族史。^[1]

临床表征与诊断

典型的马凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有“蜘蛛人”的别称。三国的刘备（传言手长过膝）、瘦高的美国总统林肯，均被怀疑是马凡氏症病患。然而，临床上病患的表征差异性极大，涉及全身性器官，其中以

(1) 眼睛：水晶体脱位、高度近视；

(2) 心血管：主动脉扩大或剥离、明显的二尖瓣脱垂与逆流；

(3) 骨骼：胸廓异常（鸡胸或漏斗胸）、明显的脊椎侧弯；

最影响病患的生活品质。这些表现是渐进式的，症状多于青少年时期才渐渐显现出来。

目前约有超过1000种不同的 FBN1 基因突变被发现，然而，至今尚无法完全得知突变位置与临床症状之相关性。最新的诊断标准是由 B. Loeys 等人于2010年依据 1996 年的 Ghent criteria 重新修订，新的标准提高了心脏、眼睛与基因突变的比重，降低肌肉骨骼系统表征的比重，以增加诊断的特异性。

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治疗

马凡氏症候群的诊断有赖于医疗团队，包括基因遗传科、眼科、骨科与心脏科等医师共同合作，有时也需要其他专科医师协助。近年来，随著医疗与开心手术的进步，马凡氏症的预后有显著的改善，平均寿命已接近正常人；许多新的药物及手术方式正陆续发展中。

药物治疗

目前最常被使用的药物有(1)乙型阻断剂（β—adrenergic receptor blocker），(2)血管张力素受体阻断剂（angiotensin receptor blocker）。借由降低心跳速率与血管重塑来减轻主动脉管壁所承受之压力，进而延缓主动脉瘤的形成及主动脉剥离的发生。

手术治疗

预防性主动脉手术是预防主动脉剥离无庸置疑之方法；当(1)主动脉直径达到5公分，或(2)主动脉直径生长速度每年超过1公分时，则建议施行此预防性手术。

生活型态之调整

马凡氏症候群患者应避免有碰撞、跳跃、竞赛型以及肌肉等长性收缩（如：举重、哑铃、单杠）等体育活动，因为这些运动会增加主动脉扩大以及破裂之危险性。然而，在容许的情况下，病患还是应该被鼓励持续轻〜中度有氧活动；这些活动长期下来可增进骨骼、心血管以及身心方面的健康，有助于提升生活品质与延长寿命。^[2]

及早发现治疗，马凡氏症不麻烦

随著医疗技术的进步，各种新药物与治疗方式持续推出，造福马凡氏症的患者已非不治之症。借由早期诊断、早期治疗，定期服药与追踪，马凡氏症患者的病况多能获得稳定控制，寿命也与常人无异。

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马凡氏症需要对症下药，针对患者各器官病变进行即时矫正或预防性的投药以及手术治疗，以下简列各器官病变之治疗方法：

1.眼睛病变：透过眼镜或手术矫正水晶体脱位。

2.骨骼病变：借由背架或手术矫正持续进展性的脊椎侧弯。

3.心血管问题：主要使用乙型阻断剂或血管张力素受体阻断剂的药物，减低主动脉所承受之压力，以此延缓主动脉的病变速度。若对此两药物耐受性不佳，则可能改用钙离子阻断剂或血管张力素转换辅酶抑制剂。若主动脉生长过快，每年长超过1公分，或直径已达5公分，则建议接受预防性的

4.主动脉手术，避免日后出现主动脉瘤或主动脉剥离。

5.在生活方面，马凡氏症患者需减少如举重、哑铃等剧烈运动，以减少主动脉剥离的机率，平日仍应从事快走、慢跑或游泳等中度有氧活动，以维持骨骼与心血管的健康。^[3]

预防

‧每年定期作心脏超音波追踪心脏与主动脉的功能。避免剧烈运动，降低主动脉剥离的危险。明了主　动脉瘤剥离症状，若出现胸、背、腹痛症状，需至急诊求治。

‧早期与定期作眼科检查是矫正视力问题的关键。

‧每年评估骨骼生长状况，特别是快速生长时期，需注意脊椎、胸骨的发展。

‧女性患者怀孕容易有急性主动脉剥离的危险，于怀孕前与怀孕期间必须作心血管功能评估。

‧产前诊断包括连锁分析、胎儿心脏超音波或藉超音波测量肢体长度推断。

‧确认是否有家族性遗传史，自家族成员中筛检出患者，定期追踪检查，必要时寻求心理支持。 ^[4]