肝豆状核变性

肝豆状核变性（英语：hepatolenticular degeneration），亦称威尔森氏症（英语：Wilson's Disease），是一种遗传性疾病，患者的体内会积聚铜。典型的症状都跟脑部和肝脏有关，肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及搔痒。脑部相关症状则有颤抖、肌肉僵直、说话有困难、人格变异、焦虑以及出现幻觉。

肝豆状核变性系为一种肝豆状（又称 ATP7B）基因内发生的隐性突变。患者必然是从双亲之一遗传了突变复制基因。要确诊此症并不容易，而且常常会需要做许多血液检查，尿液检查及肝脏活体组织切片；或许也需要患者的家人也接受基因检测。

肝豆状核变性的治疗方式以改变饮食和药物为主，改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具^[1]，使用药物为螯合物，如曲恩汀、D-青霉胺和锌补充剂。并发症有肝衰竭，肝癌和肾小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效，或许会采用肝脏移植。

约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者，通常症状显现于5至35岁之间，患者的男女比例一致。早在1854年，Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆状核变性的记叙，因山穆·威尔森研究贡献卓越，此症的别名就以他之名广为流传。

症状

其常见症状可以分为肝脏与中枢神经系统两方面^[2]，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。

肝脏方面

肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝异常所引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。由于肝豆状核变性的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆状核变性的检验。少数患者甚至会以暴发性肝炎来表现，死亡率相当高。

神经系统方面

神经系统症状则有颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，也有人出现类似帕金森病的行动迟缓，肢体僵硬。肝豆状核变性患者全身的肌肉僵硬，导致脸面表情显得十分呆板；舌头肌肉不灵敏，自由转动受到障碍，使得说话发音含糊不清；口喉肌肉的僵硬化，导致患者正常的吞咽动作困难，口涎则常常会没有意识地流出口角；如果患者没有得到适当的治疗，全身肌肉则会僵硬，患者的动作显得笨拙缓慢，病后期则会导致患者无法行动，卧床不起，最终影响食物摄取，导致死亡。小脑铜沉积严重会导致不自主动作在患者中表现。譬如四肢出现有节律的震颤，无法控制手指做出指划动作，不自主且持久的强笑或强哭。后期会出现四肢肌肉僵硬，强烈痉挛并有剧痛伴随，甚至导致四肢骨折。这个病症可能也会影响患者的智能与情绪，使之衰退。也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一都是以早期精神病的型态显现，而这些精神病的症状有着非常大的多样化呈现，可能的病征为轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病的症状。

其他症状

在患者的角膜周边与巩膜的交界处，可观察到所谓的凯-费环（Keyser-Fleischer ring）棕绿色至金黄色的色素环，这即是沉积着的铜元素，是早期症状的主要诊断方式，不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环，轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律失常以及心脏肌肉萎缩等症状。

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