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医学遗传学

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《'''医学遗传学'''》,出版社: 科学出版社,ISBN:9787030733849。

读书,可以与时俱进,开阔自己,提高自己,充实自己,完善自己,是全球[[文化]]<ref>[https://epaper.gmw.cn/gmrb/html/2015-10/14/nw.D110000gmrb_20151014_1-13.htm 文化的作用是什么],光明网,2015-10-14</ref>科技知识扩容和更新的需要,是知识<ref>[https://www.sohu.com/a/110337865_464088 什么是知识?],搜狐,2016-08-13</ref>经济和社会发展的要求。

==内容简介==

《医学遗传学》第三版在保持前两版的[[知识]]体系的基础上,根据许多师生在教材使用过程中提出的意见和建议,对20个章节的内容和编排体系均做了不同程度的修改和调整,加强了基础研究进展与临床应用的联系和结合,力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果,以适应目前医学遗传学教学的需要

==目录==

绪论 001

**节 医学遗传学的研究内容 001

第二节 医学遗传学的发展简史 002

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位 004

第四节 遗传病概述 005

第五节 [[医学]]遗传学的任务和展望 008

**章 人类基因与基因组 011

**节 人类基因组的组成 011

第二节 人类基因的结构与功能 013

第三节 人类基因组DNA多态性 017

第四节 人类基因组计划 019

第二章 基因突变 023

**节 基因突变的类型 023

第二节 基因突变的诱发因素与作用机制 026

第三节 基因突变的特性与生物学效应 029

第四节 DNA损伤的修复 031

第三章 人类染色体 034

**节 染色质 034

第二节 [[染色体]] 036

第三节 人类染色体核型 041

第四章 染色体畸变与染色体病 046

**节 染色体畸变 046

第二节 染色体病 053

第三节 染色体异常携带者 060

第五章 单基因遗传病 063

**节 系谱与系谱分析 063

第二节 单基因遗传病的遗传方式 064

第三节 影响单基因遗传病分析的因素 070

第四节 OMIM使用简介 074

第六章 多基因遗传病 077

**节 多基因遗传的特点 077

第二节 多基因遗传病的特征 078

第三节 多基因遗传病易感基因的研究 087

第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究 091

**节 人类疾病相关基因的鉴定 091

第二节 人类疾病相关基因的鉴定策略与方法 092

第三节 人类疾病相关基因的功能研究 098

第八章 线粒体遗传病 101

**节 线粒体DNA的结构与遗传特征 101

第二节 mtDNA突变类型 104

第三节 线粒体遗传病 106

第四节 核DNA异常引起的线粒体病 111

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 113

**节 分子病 113

第二节 先天性代谢缺陷病 119

第十章 群体遗传学 124

**节 群体中的遗传平衡 124

第二节 影响群体遗传平衡的因素 127

第三节 遗传负荷 134

第四节 群体中的遗传多态性 136

第十一章 表观遗传学 138

**节 表观遗传学的概念与表观遗传特点 138

第二节 表观遗传修饰的机制 138

第三节 表观遗传现象 145

第四节 表观遗传与疾病 147

第十二章 肿瘤遗传学 151

**节 肿瘤的遗传现象 151

第二节 肿瘤的遗传易感性 154

第三节 染色体异常与肿瘤 155

第四节 基因突变与肿瘤 157

第五节 肿瘤发生的遗传学理论 161

第六节 肿瘤遗传学研究的医学应用 163

第十三章 免疫遗传学 166

**节 血型系统的遗传学基础 166

第二节 主要组织相容性复合体系统 170

第三节 免疫球蛋白多样性的遗传基础 174

第四节 原发性免疫缺陷病 178

第十四章 药物遗传学 183

**节 药物反应的遗传基础 183

第二节 环境因子反应的遗传基础 192

第三节 药物基因组学 194

第十五章 人类行为遗传学 197

**节 人类行为的遗传控制 197

第二节 人类行为遗传学的主要研究方法 199

第三节 人类一些行为的遗传 203

第十六章 出生缺陷 209

**节 出生缺陷的概念与类型 209

第二节 出生缺陷的发生机制 212

第三节 出生缺陷的监测与发生现状 217

第四节 出生缺陷的预防 219

第十七章 遗传病诊断 222

**节 遗传病的临床诊断 222

第二节 临床遗传学检测 226

第三节 遗传病诊断的现状与展望 230

第十八章 遗传病治疗 232

**节 手术治疗 232

第二节 药物治疗 233

第三节 饮食治疗 234

第四节 基因治疗 234

第十九章 遗传病预防 244

**节 遗传病的普查 244

第二节 遗传咨询 244

第三节 遗传学筛查 252

第四节 产前诊断 256

第五节 植入前遗传学检测 258

主要参考文献 261

索引 262

==参考文献==
[[Category:040 類書總論;百科全書總論]]
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