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'''瓜氨酸血症'''（Citrullinemia）是一种[[遗传]]的障碍，使得血液内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类[[遗传病]]，称为尿素循环代谢障碍。尿素循环是一连串的在[[肝脏]]内的化学反应，包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮，制造尿素，并由肾脏排出体外。
瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的症状，且由不同的[[基因]]突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏，而令[[血液]]内的瓜氨酸水平上升 <ref>[http://www.360doc.com/content/14/0310/09/14076529_359198342.shtml 【病例】形神具备:表现与溶血性贫血极为相似的瓜氨酸血症 ]，个人图书馆，2014-3-10</ref> ，所以此症被称为瓜氨酸血症。
==种类==
===瓜氨酸血症2型===
瓜氨酸血症2型（OMIM 605814及OMIM 603471）的病征一般会在成年时出现，主要是影响[[神经系统]] <ref>[http://blog.sina.com.cn/s/blog_b3a93e0d0101h4fq.html 瓜氨酸血症Ⅱ型基因检测 ]，新浪博客，2014-03-25</ref> 。特征包括有[[精神]]错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些症状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。
瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的[[蛋白质]]，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及[[核苷酸]]。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病征。