糖元儲積症
糖原貯積症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】一組遺傳性疾病,其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏,以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特徵.糖原貯積症(GSD)主要影響肝臟(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外,其餘類型的均為染色體隱性遺傳.GSD的發病率約為1/25000,但這可能估計過低,因為某些類型的糖原貯積症僅引起極輕的代謝紊亂而未被診斷.[1]
目錄
基本內容
症狀和體徵是由於糖原或其他中間代謝產物堆積,或者由於缺乏糖原分解的終產物,特別是葡萄糖而引起的.臨床表現,嚴重度以及發病年齡隨受累酶系統在特異器官中的表達而不同(表269-4).GSDⅡ影響所有的器官並伴有廣泛的神經肌肉受累,包括心肌.
糖原和某些中間產物沉積在組織中可以通過無創性的MRI檢出.對受累組織的活檢可顯示特異酶的缺乏從而明確診斷.
治療以肝臟受損為主的GSD,可少量多次地餵以碳水化合物以直接預防低血糖和乳酸酸中毒.生的玉米澱粉能使血糖穩定並減少乳酸血症,高尿酸血症,高脂血症,並可以達到追趕性生長.還可以選擇持續在前一天的晚上鼻飼提供葡萄糖.GSDⅣ可以經肝臟移植治療.別嘌呤醇可用於預防痛風和腎尿酸性結石.
治療以肌肉受損為主的GSD,限制無氧(局部缺血)鍛煉.高蛋白飲食對某些患者有幫助.
糖原貯積症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】
一組遺傳性疾病,其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏,以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特徵.
糖原貯積症(GSD)主要影響肝臟(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外,其餘類型的均為染色體隱性遺傳.GSD的發病率約為1/25000,但這可能估計過低,因為某些類型的糖原貯積症僅引起極輕的代謝紊亂而未被診斷.[2]