海芮思
![]() |
海芮思艾度硫酸酯酶β注射液(海芮思),黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,也/称亨特综合征)是一种X染色体连锁隐性疾病,由溶酶体酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)缺乏引起MPSⅡ患者由于IDS缺乏或不足,糖胺聚糖[1](GAG)在多种细胞的溶酶体中逐渐积累,导致细胞充血、器官肿大、组织破坏及系统功能障碍。
艾度硫酸酯酶β可提供外源性DS供细胞溶酶体摄取,该酶寡糖链上的甘露糖-6-磷酸(M6P)可与细胞表面的M6P受体结合,进入细胞溶酶体分解代谢积累的GAG。
目录
药代动力学
Ⅲ期研究中对既往未/接受过ERT治疗的亨特综合征患者进行的双盲、随机化、活性对照研究,收集了由12名患者组成的试验组(Hunterase)的药代动力学数据。每周一次静脉内给予0.5mg/kg的Hunterase,持续52周(共13个周`期),并在访视2(周期1D1)和访视26(周期7D1)给药前即刻、开始输注后5
分钟、1、2、6、8、12、24、48小时采集血液以评估药代动力学(共9个采血点)。使用抗原特异性ELISA测定法定量测定艾度硫酸酯酶β的血清浓度。
该案例的创新性与优势
海芮思®是由GCPharma开发的重组人艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)酶替代疗法。MPSⅡ是一种罕见的、可致残甚至导致死亡的遗传性疾病,收录于中国《第一批罕见病目录》。由于患者溶酶体酶中的IDS缺失或缺乏,导致体内的两种黏多糖无法降解代谢而逐渐积聚,并随尿排出。随着沉积的增多,引起组织功能障碍、器官衰竭和患者预期寿命缩短。临床表现为发育迟缓、面容粗陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病[2]、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停以及限制性肺病等。该病属于伴性隐性遗传,患病者均为男性,患病率为1.3/10万新生男孩。重型MPSII患者最多可以存活10年至20年,轻型患者通常可以存活到中年。
据2020年5月发布的《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》报告称,由于国内缺乏有效的酶替代治疗药物,41%的黏多糖贮积症患者在确诊后未接受任何治疗,47%的患者只能对症治疗,甚至有8.95%的患者为了接受有效药物的治疗而远走海外。
海芮思®是北海康成在中国成功商业化的第一个罕见病药物,是国内首个治疗亨特综合征的酶替代疗法,其显著的疗效和安全性无疑为中国MPSII患者提供了一种可靠的治疗选择。
参考文献
- ↑ 糖胺聚糖在骨组织工程中的作用机制及应用,搜狐,2023-05-13
- ↑ 认识心脏瓣膜病 ,搜狐,2018-10-18