小兒貓叫綜合徵

原圖鏈接來自第二人生

小兒貓叫綜合徵貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

目錄

體徵

1.貓叫樣哭聲

嬰幼兒期特徵性表現，有光的情況下眼睛會在夜晚像貓的瞳孔一樣有光。

2.特殊面容

頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見唇齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。

3.神經系統

新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行為。

4.其他

生長發育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝等。

病因

細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。導致染色體畸變的原因有：

1.物理因素

X射線、電離輻射等。

2.化學因素

化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高齡孕婦

檢查

患兒核型為46，XX（XY），5p—。

鑑別 與其他染色體畸變疾病相鑑別，如21-三體、13-三體、8-三體、9-三體綜合徵，做細胞染色體檢查可助鑑別。

併發症

生長障礙，斜視，白內障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態等。

治療

對症治療，無特殊治療方法。

預防

由於貓叫綜合徵的12%源自雙親之一的染色體平衡易位，因此對患兒的雙親進行染色體檢查很重要，以預測再發風險的可能，減少或者杜絕患兒出生。

案例

男孩的頭比常人要小，眼睛間距比正常孩子寬。聽不懂他在講什麼，但是從很遠的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。

他的媽媽表示，剛出生時孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想盡了各種辦法，最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候，醫生髮現孩子面部異常，害怕聲音和光，更害怕陌生人。3歲時，染色體檢查揭開了貓叫的秘密：「貓叫綜合徵」。該病全世界只有200例，中國僅20例左右，目前尚無治癒方法。

家人必須目不轉睛地陪護他，因為一不留神他會拆空調、拆風扇，搞破壞。走在路上，媽媽膽戰心驚，「最怕他攻擊到其他人，特別是孕婦。」