先天性巨結腸

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先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由於結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，近端結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。

目錄

臨床表現

1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱[[]]痙攣段，痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解；痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。

2.營養不良發育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食慾下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差於同齡正常兒。

3.巨結腸伴發小腸結腸炎

是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。

病因

本病的病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關係，本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合併其他畸形。

檢查

1.活體組織檢查

取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發現有異常增生的神經節纖維束，但無神經節細胞，此為診斷金標準。

2.X線平片以及鋇灌腸

腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現。新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。

3.肛門直腸測壓法

治療

1.保守治療痙攣腸段短、便秘症狀輕者

可暫採用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。

2.結腸造瘺

保守治療失敗或患者病情嚴重、不具備接受根治手術條件患兒，均適用結腸造瘺術；

3.根治手術

主要手術方式包括：

（1）Swenson手術切除整個受累部位並且將正常腸管吻合在近肛門水平。

（2）Soave手術直腸內膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內。

（3）Duhamel手術在肛門水平通過鉗夾將未受累腸端吻合到直腸。