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肺囊性纖維化

肺囊性纖維化 原圖鏈接

英文名稱 ：systic fibrosis of lung andpancrease 就診科室 ：呼吸內科 多發群體 ：北美洲白人 常見病因 ：跨膜調節因子基因（CFTR） 突變而直接導致銅綠假單胞菌感染 常見症狀 ：大量脂肪便、乾咳，痰黏稠不易咳出 以後呈陣發性咳嗽，痰量增多等

肺囊性纖維化（CPF或CF），是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。其診斷依據是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由於支氣管中的黏液增多，可使支氣管阻塞，使某些細菌（如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等）易於生長繁殖，進一步引起肺、支氣管的反覆感染，繼之引起肺囊性纖維化，嚴重損害肺功能，隨着肺部疾病及肺功能損害的加重，進一步導致右心肥大，心力衰竭。由於胰酶的缺乏，也可引起消化不良及發育障礙等臨床表現。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肺囊性纖維化被收錄其中。

病因

研究認為CF的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。

臨床表現

典型的臨床表現是患兒有反覆呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。呼吸道初發症狀為咳嗽，主要為乾咳，痰黏稠不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些症狀可持續數周甚至數月。如合併支氣管擴張時有反覆咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合併肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重併發症。

檢查

無原因的殺手之肺囊性纖維化
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汗液試驗

陽性。

胰腺刺激試驗

測定胰酶，胰酶顯著下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯減少。

X線檢查

• （1）肺紋理改變病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。
• （2）小葉性肺炎樣改變表現為段以下支氣管阻塞、感染，形成小斑片狀模糊陰影。
• （3）肺野改變肺門周圍有環狀陰影，是支氣管起始部囊狀腔隙的重要X線徵象，這種環狀陰影為異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞，以上葉較為明顯，也可以有下葉空氣積蓄徵象，包括周圍血管分布的喪失和膈肌低平。同時可出現局限性阻塞性肺不張，肺氣腫、肺膿腫及肺源性心臟病。
• （4）支氣管造影檢查表現為輕、中度柱狀支氣管擴張，常發生在兩肺上葉。

胸部CT檢查

肺囊性纖維化
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• （1）支氣管壁增厚、支氣管擴張可廣泛分布於兩肺各葉，尤其是兩肺上葉多見。支氣管擴張主要是輕、中度柱狀支氣管擴張。支氣管壁增厚既可發生於擴張的支氣管，也可發生於非擴張的支氣管，常為輕度增厚，管壁內外比較光滑。
• （2）兩肺瀰漫性肺氣腫表現為肺野密度低而不均，在不同病例病變程度輕重不一，嬰兒或兒童患者多見。
• （3）支氣管黏液栓由於黏液分泌物瀦留在氣管內形成，依據黏液存留的支氣管走向不同而形態各異，多呈圓形、橢圓形、管狀或尖端指向肺門的「V」形或「Y」形高密度陰影，密度均勻，邊緣光滑銳利，CT值一般為15±10HU，但存留較久的黏液栓CT值可高達40～80HU，增強掃描無強化。
• （4）薄壁含氣囊腔因支氣管擴張，氣腫性肺大泡及間質性氣囊腫形成大小不一之囊腔，主要分布在兩肺上部。
• （5）斑片狀陰影表現為感染性支氣管肺炎和亞段肺不張，呈1～3cm大小不等的斑片狀高密度影，上肺野常見或上肺野病灶分布較多。

胸部MRI檢查

MRI表現囊性纖維化在呼吸系統的病理改變是由分泌物堵塞支氣管以及繼發感染，MRI能較好顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變，黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態各異，尖端指向肺門，繼發性感染主要為小葉肺炎樣變。

診斷

肺囊性纖維化
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實驗室檢查定量的毛果雲香鹼電滲入療法汗試驗。因為汗液中存在高濃度的NaCl，一般情況下，Cl-<60mmol/L，如測定結果C1->70mmol/L即為陽性，有診斷價值。再結合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多，患兒經常容易發生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起氣道阻塞，再結合家族史、X線、CT、MRI等可以診斷本病。

鑑別診斷

肺囊性纖維化常會出現囊性支氣管擴張，所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑑別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的併發症，其表現可類似多發性空洞，但不是真正的空洞，而是多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。

丙種球蛋白缺乏症

該患者易於發生復發性細菌感染，繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張，有時和肺囊性纖維化不易鑑別，但該患者血中丙種球蛋白明顯減少或缺乏，且汗液中無高濃度的NaCl存在，因此可以鑑別。

復發性細菌性肺炎

囊性纖維化的hrct 所見
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反覆發作時可以造成支氣管擴張，早期這種支氣管擴張可呈圓柱形，並且是可逆的，但在多次肺炎發作後，由於支氣管損害可發展成靜脈曲張狀或囊性支氣管擴張，位於下葉是其特點。用高分辨率CT（HRCT）可取代支氣管造影而獲得診斷。

過敏性支氣管肺曲菌病

發生哮喘時可伴有支氣管囊狀擴張，但一般此病發病年齡較晚，無家族遺傳史，纖維支氣管鏡檢查可找到曲菌絲，糖皮質激素可治癒。

結核性支氣管擴張症

結核是囊狀支氣管擴張症的另一原因，在長期結核菌感染後，在肺尖及全肺可發生空洞，這些透明區除了壞死性空洞外，還必須考慮有支氣管擴張，尤其是囊狀支氣管擴張症，但結核引起的支氣管擴張一般有中毒症狀，如低熱、盜汗等，痰中可找到結核桿菌。

併發症

如合併支氣管擴張時有反覆咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合併肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重併發症。

治療

囊性纖維化治療
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肺囊性纖維化如果能詳細詢問病史，得到早期診斷和合理的綜合治療，預後還是樂觀的，多數病人可存活到20多歲甚至更長。否則很多病兒多在10歲前因反覆呼吸道感染最後導致嚴重肺功能損害，右心負荷過大、肺源性心臟病、心功能不全而夭折。治療上由於患兒有反覆呼吸道感染，必須應用抗生素治療，以控制呼吸道及肺部炎症，防止疾病進一步發展。其他治療包括胰酶的補充、體療、高熱量飲食，補充多種維生素，尤其是維生素C、E。

預後

如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數病人可能成活到20多歲或更長。

視頻

囊腫性纖維化病

囊性肺纖維化的支氣管擴張

參考資料

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• 張德禮，高顯明. 腺病毒載體介導的人肺囊性纖維化基因治療的研究進展與展望． 《 VIP 》 ， 年