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神经纤维瘤
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神经纤维瘤

多发性神经纤维瘤症的分类

一般所称的多发性神经纤维瘤症多半是分为两大型，多发性神经纤维瘤症第一型与第二型。多发性神经纤维瘤症第一型又可称为周边神经型。─ 发生病变的地方是周边神经(脑与脊髓之外的神经组织)分布的区域。临床上的表现以多发性的表皮肿瘤与色素沉著斑块为最大特征。多发性神经纤维瘤症第二型则是中枢神经型。也就是说以脑与脊髓的神经肿瘤为主，尤其是双侧听神经的神经肿瘤，皮肤的症状比较轻微。这两型不只表现的症状不同，在遗传基因的位置也不一样。今天主要是介绍多发性神经纤维瘤症第一型。

多发性神经纤维瘤症第一型的遗传

多发性神经纤维瘤症第一型在新生儿的发生率约是三千分之一，是一种自体显性遗传的疾病。发生变异的基因位置在第17对染色体(17q11.2)上，是属于体染色体，所以遗传上并没有性别上的差异。因为是显性遗传，所以当父或母有一方是多发性神经纤维瘤症的患者时，一般而言，所生下的下一代至少有一半的机会受到遗传而同样罹患给神经纤维瘤。但是在临床上，我们常发现有将近一半的病人在他们的上一代代常常找不到家族史，也就是说是自己本身的基因发生突变而发病的。

多发性神经纤维瘤症第一型常见的临床症候与处理方法

皮肤上的色素斑--咖啡牛奶斑 这是最普遍的临床症候，大概九成以上的病友的皮肤上可以发现这个色素斑。这个色素斑通常一出生就可发现，随著年纪增长，数量有可能增加，深浅也会变化。 在外观上是浅棕色的平坦状色素斑块，在医学定义上，孩童期，大于0.5公分，成人期，大于1.5公分才会被认定是可用来诊断是神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。平常人虽然有一成的机会有长牛奶斑，但数量多只有一两个。而且平常人的牛奶斑通常出现在会晒的到阳光的部位。神经纤维瘤的牛奶斑则会出现在不常晒的到阳光的部位，如腋下或鼠蹊部。 在治疗上可以考虑红宝石雷射治疗来淡化斑点，但是效果不一，也不能免除再发，所以雷射治疗确实的益处至今仍无法被确定。

皮肤上的神经纤维皮肤

• 1. 多发性神经纤维瘤

这也是大部份的病友都会有的症状。大部份在皮肤表面或皮下表浅处，长成一小颗，一小颗的结节状，大小不一的肿瘤。在细胞成份主要是由神经和纤维组织交织所形成。在身体任何地方都有可能会出现，而数量与大小通常每位病友间也都会有差异。通常在青春期时才开始长出来。 平常人也有可能会长神经纤维瘤，但通常是单一颗而已。

• 2. 丛状神经纤维瘤

如果神经纤维瘤在皮下或身体内部长成一大片的肿瘤，则另外称之为丛状神经纤维瘤。这个肿瘤有一半以上的机会是长在头颈部上，在孩童期或青少年早期便可以察觉一些颜面上不对称的问题。由于肿瘤的尺寸比较大，所以常常造成外观的变形与功能的妨碍。除此之外，比较重要的是，在文献上的报导，丛状神经纤维瘤有恶性化的可能，发生的机会约2-5%。 在治疗这些肿瘤的原则，比较重要的是定期于皮肤科或整形外科追踪肿瘤的变化。如果肿瘤会造成功能上的妨碍与外观严重变形者，可施以外科手术或二氧化碳雷射来加以切除。 丛状神经纤维瘤通常会造成周边组织连带的变形，切除时会连带造成局部皮肤或肌肉等软组织的缺损，所以要同时实施复杂的植皮或显微重建手术。虽然神经纤维瘤可以用手术来治疗，但是因再发与重建种种问题，确实的益处并无法被确定，必须依每位病人各自的情况来决定切除手术的适用性。

眼睛上的肿瘤

1. 视神经的神经胶质细胞瘤 在神经纤维瘤的病友中有两成会合并在视神经上长有这个肿瘤。大多是在孩童期因视力减低或眼球凸出而发现。因为是视神经上的病变，所以会影响到视力。

2. 眼睛虹彩上的色素缺陷瘤 也称之为Lisch Nodule (立舍氏瘤)，是分布在黑眼珠上的淡褐色结节状小肿瘤。并不会影响到视力。 除此之外，因神经纤维瘤的阻塞造成眼压过高会形成青光眼。而视网膜上的长出的星状细胞瘤，会影响视力同时也有恶化的可能性 彻底的眼科检查是最重要的步骤，同时也要维持定期的追踪。在六岁之前建议每年定期检查。如果有发现神经胶质细胞瘤或星状细胞瘤则需考虑以外科手术切除或雷射治疗。

骨骼病变

1. 四肢骨的病变 约一成的神经纤维瘤病友会发生四肢骨的病变。小腿骨(胫骨)是四肢骨中最常发生病变的部位。新生儿时会呈现小腿向外侧弯曲而变形。之后容易并发该部位骨折，之后愈合不易会形成假性关节。 初期以骨科支架来预防骨折的发生。若有骨折发生时，必须以外科手术切除骨折处与周边的组织，然后再行骨移植或内置钢钉固定来治疗。

2. 脊柱侧弯 脊椎骨上容易出现的问题是脊柱侧弯。这种脊柱侧弯的特性弯曲的部份呈现一个非常明显的弯曲角度。所以也比较容易去压迫到脊椎神经。单纯使用矫正背架在临床上的改善这种脊柱侧弯的治疗作用会比较不理想。

3. 颅骨缺损 约两成的神经纤维瘤会在颅骨上有病变。比较常见的是蝶骨与眼窝边骨的缺损。因为这些缺损，会造成眼球因眼窝变形而内凹或下垂。而脑组织也可能穿过这些缺损处直接压迫到眼球，造成眼球膨出，并连带有搏动的情形。 这些变形的颅骨必需进行切除，之后的缺损处再以病患自己的肋骨或颅骨做骨移植与塑形来重建正常的颅骨轮廓。

学习障碍

依既往医学期刊论文的报导指出，神经纤维瘤约有三至六成的比例会有”学习障碍”的心理问题。所谓的”学习障碍”指的是虽然智力是正常的，但在读、写、数字概念上会有困难。而更有比平常人较高的比率(将近一半)会同时罹患“过动儿”的疾病。这些问题不能全然归咎于外观上的不雅所造成的心理问题或是智力发展不足的问题。 当然由于外观与平常人的差异，造成心理压力与社会适应不良，连带有行为或认知上的偏差，在成长过程中也是常见的问题。 这些问题，小儿神经科，心智发展科的医师或心理治疗师可以协助评估与治疗。

临床诊断的准则 在诊断上，目前是以临床的症状为主要的诊断依据，而准则多以美国国家健康院在1987所认定的诊断准则为主。包括，

皮肤有六个或以上的牛奶斑 孩童期，大于0.5公分 成人期，大于1.5公分 表皮或皮下有两个或以上豆子般的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤 腋下或鼠蹊部有雀斑状的小色素斑 视神经有神经胶质细胞瘤 眼睛上有两个或以上的虹膜色素缺陷瘤 特定的骨骼病变，如蝶骨缺陷和骨皮质薄化与脊椎侧弯 一等亲是符合以上诊断准则的第一型多发性神经纤维瘤症患者 以上这七项必需要有符合两项以上的症状，才可以被诊断为第一型的多发性神经纤维瘤。

目前的治疗

综合以上所述，症状治疗与定期追踪是目前在治疗多发性神经纤维瘤的主要方法。针对基因的治疗或使用药物治疗，目前都尚在研究中，没有可以实际用于临床的方法。但有部份以干扰素，A酸，抗血管生成药物的试验在进行中，希望随著时代的进步可以有真正能够治疗病因的药物或方法出现。

长庚医院神经纤维瘤治疗团队之外科治疗经验 本院神经纤维瘤治疗团队2002年成立，一开始成立的动机为治疗颜面部丛状神经纤维瘤，但因多发性神经纤维瘤牵涉许多相关科别的专业知识，所以陆续加入各专科的医师，如眼科，神经内外科，小儿科，骨科，病理科，麻醉科等，希望集思广义，提供全方位的治疗。目前主要治疗对象还是以颜面部丛状神经纤维瘤为主。

由于丛状神经纤维瘤，至今依然没有疗效与安全确立之药物可以来治疗，外科手术切除依然是比较有效的方法。依照目前的治疗经验看来，青春期之后广泛切除神经纤维瘤再持续生长的机会并不高，即使是部分切除也可有效减轻肿瘤造成的累赘感，再生长的机会也不高。但是因丛状神经纤维瘤多半侵犯身体组织十分深入，尤其是生长于头颈部，会使得切除时的手术风险升高，切除之后造成的外观与颜面表情受损，即使重建手术后，往往不会有十分满意的结果。

因此在外科治疗的考量上，必需先决定完全切除的可能性与安全性，权衡肿瘤造成的变形与功能的受损与症状与切除重建后，外观与功能可以恢复程度，来决定手术的策略。

由于丛状神经纤维瘤会存在许多膨大的不正常血管，术中大量失血是常见的问题。目前针对需要的病患，我们会先对肿瘤进行血管摄影了解血管分布的情形，并打药栓塞进入肿瘤的血管，栓塞之后三天左右行切除手术，减少大量出血的机会。依目前的经验看来，效果相当不错。