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小指单一褶纹

诊断

(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。

(2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约25%患者为t″,约40%的患者小指上为单一指褶线。

病因

染色体遗传病:21三体综合征,18三体综合征。

鉴别

(1)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值低,一半患者双手为通贯手。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42%。

(2)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。

(3)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。

(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。

(2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约25%患者为t″,约40%的患者小指上为单一指褶线。 [1]

预防

皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关,但它的变化不是特异的,故只能作为诊断旁证或疾病的初筛,以便进一步确诊。 [2]

参考文献