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先天愚型兒

原因

患者有特殊的染色體核型，即第21號染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型占多數，易位型較少，嵌合體最少。

概述

先天愚型，也稱唐氏綜合徵（Down’s Syndrome），21-三體。它是最常見的一種人類 染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800~1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關係，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2 000，35歲時為1/300，大於44歲為1/40。 　患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

先天愚型兒，常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。平時寶寶飲食應多樣化，注意保暖，室內空氣流通，多到戶外活動並給予康復治療可改善症狀。祝快樂。如果孩子有先天愚型的症狀,建議你及早到醫院就診,以免貽誤病情. 21三體綜合徵患兒並非不可矯正,通過早期干預,可以和正常人一樣學習生活和工作.目前在中國普遍認為 21三體綜合徵患兒就是傻子,因為中國的唐氏患兒數量龐大,中國政府無法對其進行資助.在歐美國家,21三體綜合徵患兒基本均可正常生活.日本是掌握早期干預最成熟的國家,因為其對墮胎的要求十分嚴格.