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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

英文名称	就诊科室	常见病因	常见症状
phenylketonuria	儿科	苯丙氨酸及其酮酸蓄积	智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等

病因

苯丙酮尿症
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苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。

临床表现

苯丙酮尿症
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生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

治疗

苯丙酮尿症治疗
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诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

• 1.低苯丙氨酸饮食
• 2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

预防

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

视频

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症-原因，症状，诊断，治疗，病理

参考来源

• 郑春兰. 苯丙酮尿症． 《 WanFang 》 ， 年
• 顾学范，王治国. Screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in 5.8 million neonates in China%中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查． 《 中华预防医学杂志 》 ， 2004
• 徐艳华，秦玉峰，赵正言. 中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾． 《 WanFang 》 ， 2009
• 喻唯民，徐力，李晓雯，贺春等. 苯丙酮尿症研究十八年． 《 中国医学科学院学报 》 ， 2003
• 顾学范. 苯丙酮尿症防治现状及进展． 《 WanFang 》 ， 年