脱氧核糖核酸查看源代码讨论查看历史

脱氧核糖核酸 又称为DNA，是染色体的主要组成部分。基因是DNA双螺旋上面的携带有遗传信息的功能片段。DNA具有双螺旋结构和半保留复制的结构特点。是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。多数生物的基因由脱氧核糖核酸构成。临床上脱氧核糖核酸检查可用于身份鉴定，如通过DNA分析来进行亲子鉴定。

基本信息

中文名:脱氧核糖核酸

外文名 :deoxyribonucleic acid

简 称  :DNA

别 称 :去氧核糖核酸

分子结构 :双螺旋结构

与基因的关系 :基因是有效遗传的DNA片段

复制方式:半保留复制

作 用: 引导生物发育与生命机能运作

简介

脱氧核糖核酸是核酸的一类，是多数生物的遗传物质，因分子中含有脱氧核糖而得名。脱氧核糖核酸是以核苷酸为单位聚合而成的高分子化合物。

构成脱氧核糖核酸的核苷酸也有相应的4种，即腺嘌呤核苷酸、鸟嘌呤核苷酸，胸腺嘧啶核苷酸和胞嘧啶核苷酸。

1953年美国的华生(Watson)与英国的克里克(Crick)提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型，推测脱氧核糖核酸的特异性决定于其核苷酸的序列。

1958年克里克又提出中心法则，其内容包括：

1、遗传信息包含在脱氧核糖核酸的碱基序列中。遗传信息代代相传是通过增殖过程中脱氧核糖核酸分子的准确复制，因而DNA所含的遗传信息完整地传递到新的DNA中去，从而保证每一脱氧核糖核酸分子的核苷酸顺序的恒定性。

2、脱氧核糖核酸的遗传信息通过转录、翻译决定了蛋白质的氨基酸序列。而生物性状是由蛋白质(或酶)所决定的。

3、遗传信息一旦进入蛋白质，便不能再传出。脱氧核糖核酸分子特别大，其分子量约为106-109。脱氧核糖核酸几乎集中在核内的染色体上。

发现历史

DNA最初是由瑞士生物化学家弗里德里希·米歇尔（Friedrich Miescher）1869年从手术绷带的脓液中分离出来的，由于这种微观物质位于细胞核中，当时被称为核蛋白(nuclein) [2] 。

1919年，Phoebus Levene确定了DNA由含氮碱基，糖和磷酸盐组成的核苷酸结成 [3] 。Levene提出DNA由一条通过磷酸盐结合在一起的核苷酸组成。他确信DNA长链较短，且其中的碱基是以固定顺序重复排列。

1937年，William Astbury展示了第一个X射线衍射研究的结果，表明DNA具有极其规则的结构 [4] 。

1928年，美国科学家弗雷德里克·格里菲斯（1877-1941）在实验中发现，平滑型的肺炎球菌，能转变成为粗糙型的同种细菌 [5] 。 该系统在没有提供任何物质引起变化的证据的同时，表明某些物质可以将遗传信息从死亡细菌的遗体传递给生物。1943年奥斯瓦尔德·埃弗里等人的试验证明DNA是这一转变现象背后的原因 [6] 。

1944年，Erwin Schrödinger鉴于量子物理学少数原子的系统具有无序行为理论，断言遗传物质必须由大的非重复分子构成，方足以维持遗传信息的稳定 [7] 。

1953年由Alfred Hershey和Martha Chase通过另一个经典实验得到证实DNA在遗传中的作用最终在，该实验表明噬菌体T2的遗传物质实际上是DNA，而蛋白质则是由 DNA的指令合成的 [8] 。

1953年，美国的沃森和英国的克里克提出了DNA双螺旋结构的分子模型 。

1958年，马修·梅瑟生与富兰克林·史达在梅瑟生-史达实验中，确认了DNA的复制机制 。后来克里克团队的研究显示，遗传密码是由三个碱基以不重复的方式所组成，称为密码子。

1961年，哈尔·葛宾·科拉纳、罗伯特·W·霍利及马歇尔·沃伦·尼伦伯格解出这些密码子所构成的遗传密码。

基本结构

脱氧核糖核酸的基本结构单元是脱氧核苷酸，它是由磷酸、D-2-脱氧核糖和碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶)组成。

DNA的一级结构是由核苷酸通过3′，5′-磷酸二酯键连接而成的没有支链的直线形或环形结构。

二级结构是由2条多脱氧核糖核酸链组成的双螺旋状结构，其中磷酸和糖链在螺旋外侧，碱基在螺旋内侧，以氢键相结合在一起呈互补结构。

在二级结构的基础上，可进一步扭曲形成超螺旋的三级结构。

DNA分子中平行堆积的碱基、聚合的阴离子磷酸骨架和两条核苷酸链螺旋形成的大沟和小沟构成了有机小分子与DNA相互结合的位点，作用的方式主要有共价结合、剪切作用、长距组装及非共价结合等4种类型，另外还有氢键、范德华力疏水作用等弱相互作用。绝大多数的有机小分子与DNA的作用形式为非共价结合，它又包括静电作用、嵌入结合和沟面结合，而且通常不是一种力的单独作用，而是多种作用力的协同作用。

理化性质

DNA是高分子聚合物，其溶液为高分子溶液，具有很高的粘度，可被甲基绿染成绿色。DNA对紫外线（260nm）有吸收作用，利用这一特性，可以对DNA进行含量测定。当核酸变性时，吸光度升高，称为增色效应；当变性核酸重新复性时，吸光度又会恢复到原来的水平。较高温度、有机溶剂、酸碱试剂、尿素、酰胺等都可以引起DNA分子变性，即DNA双链碱基间的氢键断裂，双螺旋结构解开—也称为DNA的解螺旋。

主要类别

单链DNA

单链DNA（single－stranded DNA）大部分DNA以双螺旋结构存在，但一经热或碱处理就会变为单链状态。单链DNA就是指以这种状态存在的DNA。单链DNA在分子流体力学性质、吸收光谱、碱基反应性质等方面都和双链DNA不同。某些噬菌体粒子内含有单链环状的DNA，这样的噬菌体DNA在细胞内增殖时则形成双链DNA。

闭环DNA

闭环DNA（closed circular DNA）没有断口的双链环状DNA，亦称为超螺旋DNA。由于具有螺旋结构的双链各自闭合，结果使整个DNA分子进一步旋曲而形成三级结构。另外如果一条或二条链的不同部位上产生一个断口，就会成为无旋曲的开环DNA分子。从细胞中提取出来的质粒或病毒DNA都含有闭环和开环这二种分子。可根据两者与色素结合能力的不同，而将两者分离开来。

垃圾DNA

垃圾DNA（Junk DNA）是指生物体内不翻译成蛋白质的DNA，过去多认为它们无用，所以称为垃圾DNA [13] 。后来，科学家发现垃圾DNA中包含有重要的调节机制，从而能够控制基础的生物化学反应和发育进程，这将帮助生物进化出更为复杂的机体。生物越复杂，垃圾DNA似乎就越重要。

生物功能

在基因组中，遗传信息存储在称为基因的DNA序列中，这个遗传信息的传递由互补的含氮碱基序列的存在得到保证。事实上，在转录过程中，遗传信息可以很容易地被转录到互补的RNA链中（mRNA）。mRNA通过翻译合成蛋白质。或者，细胞可以通过称为DNA复制的过程简单地复制遗传信息。

基因组结构

真核生物基因组DNA位于细胞核内，线粒体和叶绿体内也有DNA。原核生物DNA被包裹在细胞质中不含细胞膜的不规则细胞器类核中 [14] 。 遗传信息包含在基因中，基因是能够影响生物体表型的遗传单位。每个基因含有开放阅读框（能够转录成RNA的区域）和由启动子和增强子组成的调节区。 在许多物种中，只有一小部分基因组序列可以被转录和翻译。例如，人类基因组中只有1.5%序列含有编码蛋白质的外显子，超过50%的人类基因组由重复的非编码DNA序列组成 [15] 。在任何情况下，不编码蛋白质的DNA序列也可以转录成非编码RNA，参与基因表达的调控 [16] 。 一些非编码序列是对染色体的结构组成部分。端粒和着丝粒区域通常含有非常少的基因，但对于染色体的功能和稳定性是必需的 [17] 。

转录和翻译

基因是含有能够影响生物体表型特征的遗传信息的DNA序列。基因内的DNA碱基序列作为模板可以合成RNA分子，在大多数情况下，RNA分子被翻译成多肽，最终称为蛋白质。 将基因的核苷酸序列复制到RNA链中的过程称为转录，由RNA聚合酶催化发生。 RNA链有不同的命运：一些RNA分子实际上具有结构（例如在核糖体内发现的那些rRNA）或催化（如核酶）功能；绝大多数RNA经历成熟过程产生mRNA，被翻译成蛋白质。 翻译过程发生在细胞质中，其中mRNA与核糖体结合，并由遗传密码介导。核糖体允许顺序读取mRNA密码子，有利于它们识别和与特定tRNA相互作用，这些tRNA携带对应于每个单个密码子的氨基酸分子。

遗传密码

遗传密码是一组规则，将DNA或RNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列，以用于蛋白质合成。密码子由mRNA上的三个核苷酸（例如ACU，CAG，UUU）的序列组成，每三个核苷酸与特定氨基酸相关。例如，三个重复的胸腺嘧啶（UUU）编码苯丙氨酸。使用三个字母，可以拥有多达64种不同的组合。由于有64种可能的三联体和仅20种氨基酸，因此认为遗传密码是多余的（或简并的）：一些氨基酸确实可以由几种不同的三联体编码。但每个三联体将对应于单个氨基酸。最后，有三个三联体不编码任何氨基酸，它们代表停止（或无意义）密码子，分别是UAA，UGA和UAG 。

DNA复制

DNA复制是指DNA双链在细胞分裂以前进行的复制过程，复制的结果是一条双链变成两条一样的双链（如果复制过程正常的话），每条双链都与原来的双链一样。这个过程是通过名为半保留复制的机制来得以顺利完成的。复制可以分为以下几个阶段：

起始阶段：解旋酶在局部展开双螺旋结构的DNA分子为单链，引物酶辨认起始位点，以解开的一段DNA为模板，按照5'到3'方向合成RNA短链。形成RNA引物。

DNA片段的生成：在引物提供了3'-OH末端的基础上，DNA聚合酶催化DNA的两条链同时进行复制过程，由于复制过程只能由5'->3'方向合成，因此一条链能够连续合成，另一条链分段合成，其中每一段短链成为冈崎片段（Okazaki fragments）。

RNA引物的水解：当DNA合成一定长度后，DNA聚合酶水解RNA引物，补填缺口。

DNA连接酶将DNA片段连接起来，形成完整的DNA分子。

最后DNA新合成的片段在旋转酶的帮助下重新形成螺旋状

应用领域

法医鉴定

通常从血液、皮肤、唾液、头发和其它组织和体液中分离DNA，以识别罪犯或犯罪行为。常用的遗传指纹识别。该技术比较重复DNA的可变区段的长度，例如短串联重复序列和小卫星，它们在个体之间有不同。因此，检查中的两个DNA样品之间的比较不是基于对整个DNA序列的分析，而是仅基于这些重复序列部分。事实上，两个没有血缘关系的个体间99.9%的DNA序列是相同的。这种方法通常非常可靠，但犯罪现场被其他人的DNA污染时，对罪犯的识别会很复杂 [23] 。 这种方法由英国遗传学家Sir Alec Jeffreys于1984年开发。遗传指纹识别也可用于识别群体性事件的受害者。 未经同意采集DNA的行为称为基因盗窃。

基因工程

现代生物学和生物化学大量使用DNA。术语重组DNA是指人工构建和组装的DNA片段。它们可以以质粒的形式或通过其它类型的载体整合插入到生物体中。由此产生的生物被称为转基因生物。可用于生产重组蛋白，用于生物医学研究 [24] 或农业栽培