檢視 MERRF综合征的原始碼

[[File:MERRF综合征.png|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=MERRF综合征&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=1 原图链接][https://www.sohu.com/a/396008005_120175867 来自搜狐]]]
'''MERRF综合征'''（MIM545000）即肌阵挛性癫痫伴随红纤维病，是一种罕见的、异质性线粒体肌病，有明显的母系遗传特点，具有多系统紊乱的症状，包括肌阵挛性癫瘤的短暂发作、不能够协调肌肉运动（共济失调）、肌细胞减少（肌病）、[[轻度痴呆]]、耳聋、脊髓神经的退化等。[[碎红纤维]]是指大量的团块状异常线粒体主要聚集在肌细胞中，电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。<ref>[http://ask.39.net/question/61792800.html merrf属于什么病？]</ref>

== 基本内容 ==
一般来讲,MERRF是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化。在患有严重的MERRF患者大脑的卵圆核和齿状核中发现神经元的缺失，并且在小脑、脑干和脊髓等部位也可观察到上述现象。MERRF病一般在童年时初发，病情可持续若干年。大部分MERRF病例是[[线粒体基因组的IRNA基因点突变的结果(A8344G)]],这个突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G。如果神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，就会出现典型的MERRF症状。<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q823722632.htm 线粒体脑肌病的临床表现]</ref>

MERRF综合征又称为肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF)，是一种罕见的杂质性母系遗传病，患者通常在10～20岁发病。
大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突变的结果。线粒体碱基替换疾病的命名包括三个部分：第一部分是确定的位点，MTTK中的MT表示线粒体基因突变，第二个T代表tRNA基因，K表示赖氨酸，这说明突变发生在线粒体的tRNALys基因上；第二部分是在星号之后使用了描述临床特征的疾病字母缩略词，这些临床特征与特定核苷酸位点的碱基突变密切相关，这里的缩略词就是MERRF；第三部分中术语8344G表示核苷酸8344位置突变后为鸟嘌呤(G)。

症状MERRF综合征返回目录
主要临床表现为阵发性癫痫，伴有进行性神经系统障碍，如智力倒退、[[肌肉运动协调不良]](共济失调)、意向性震颤、耳聋、脊髓神经退化等。患者肌纤维紊乱、粗糙、线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。

==参考文献==
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[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]