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'''高氨血症'''（hyperammonemia）是以[[血氨]]水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于本病发病率较低、临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊，部分患者直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。
[[File:高氨血症1.jpg|缩略图|高氨血症[https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1605598316143&di=1c660df0cc806dbe736939e6b2631a73&imgtype=0&src=http%3A%2F%2Fwww.120huaxi.cn%2Fuploads%2Fallimg%2F180317%2F1-1P31G40253200.jpg 原图链接][https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1605598316143&di=1c660df0cc806dbe736939e6b2631a73&imgtype=0&src=http%3A%2F%2Fwww.120huaxi.cn%2Fuploads%2Fallimg%2F180317%2F1-1P31G40253200.jpg 图片来源百度网]]]
'''英文名称''':[[hyperammonemia]]

'''就诊科室''':[[内分泌科]]

'''常见发病''':[[血液]]

'''常见病因''':体内[[生物素]]不足，[[酶活性]]下降，氨不能顺利代

==病因==

人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解产生一定量的氨类。氨系有毒物质，经[[肝脏尿素]]合成酶作用后合成[[尿素]]解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢，可引起高氨血症。
[[File:高氨血症2.jpg|缩略图|高氨血症[https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1605598491739&di=086ebc22589a65edd4e17178c7b6208e&imgtype=0&src=http%3A%2F%2Fpimg.39.net%2Fupload%2Fmy%2Fc200846%2F20170921%2Fb%2F1993676.jpg 原图链接][https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1605598491739&di=086ebc22589a65edd4e17178c7b6208e&imgtype=0&src=http%3A%2F%2Fpimg.39.net%2Fupload%2Fmy%2Fc200846%2F20170921%2Fb%2F1993676.jpg 图片来源百度网]]]
==临床表现==

主要表现为高氨血症的神经毒性，[[遗传性高氨血症]]临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。新生儿期，症状和体征与脑功能障碍密切相关，通常患婴出生时正常，几天后因喂哺含蛋白质饮食，如乳汁后出现症状，表现为[[拒食]]、[[呕吐]]、[[呼吸急促]]、[[嗜睡]]并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检发现除深昏迷外，可有肝脏大、肌张力增高或低下。儿童期起病症状多较轻，呈间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。<ref>[ 张大真，李增烈.    幽门螺杆菌感染与肝硬化高氨血症的关系． 《 中华消化杂志 》 ， 2000]</ref> 
[[File:高氨血症3.jpg|缩略图|高氨血症[https://ss0.bdstatic.com/70cFvHSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=3298865477,77052151&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss0.bdstatic.com/70cFvHSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=3298865477,77052151&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
==检查==

1.血氨增高

血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值参考范围为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2.氨基酸定量分析

检查血和尿的[[氨基酸]]，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀酸尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。<ref>[ 邓明明，曾伶俐，李云，陈果.    幽门螺杆菌感染与肝硬化高氨血症的关系． 《 大连医科大学学报 》 ， 2002]</ref> 

3.蛋白负荷试验

尿素循环障碍时，对蛋白食物不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质，观察血氨及血、尿氨基酸和乳清酸变化，每2小时测1次，共3次。

4.测血[[葡萄糖]]，血气分析，尿中有机酸<ref>[ 孙振晓，于相芬.    丙戊酸钠导致高氨血症及脑病的研究进展． 《 CNKI;WanFang 》 ， 2012]</ref> 

尿素循环障碍时常有呼吸性[[碱中毒]]。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。
[[File:高氨血症4.jpg|缩略图|高氨血症[https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=1014396741,3856299310&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=1014396741,3856299310&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
5.酶活性测定

[[氨甲酰磷酸]]合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测[[肝细胞OTC活性]]。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏。精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内[[精氨基琥珀酸裂解酶]](AL)的活性。疑为精氨酸血症时，应测肝、[[红细胞]]、[[白细胞精氨酸酶]]的活性。

6.基因分析

可以用[[分子遗传]]学方法进行[[DNA]]诊断的有[[OTC]]缺乏和CPS缺乏。<ref>[ 杨存社，曹栓余，贺小娟等.    幽门螺旋杆菌感染与肝硬化高氨血症及肝性脑病发病的相关性研究． 《 中华危重病急救医学 》 ， 2007 ]</ref> 

7.杂合子检出

可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。<ref>[ 杨艳玲，张致祥，戚豫.    鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致高氨血症一例． 《 中华儿科杂志 》 ， 1999]</ref> 
[[File:高氨血症5.jpg|缩略图|高氨血症[https://ss1.bdstatic.com/70cFvXSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=410979966,1196134621&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss1.bdstatic.com/70cFvXSh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=410979966,1196134621&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
8.影像学检查

[[脑电图]]检查有异常脑波，有条件时做[[脑CT]]检查，其他常规检查有[[B超]]和[[X线]]等检查

==诊断==

根据病史、临床表现和检查进行诊断。

==鉴别诊断==

高氨血症需要和下面的症状相互鉴别。

1.新生儿一过性高氨血症

主要见于[[早产儿]]。血氨极高者有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早[[血液透析]]，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症。

2.有机酸尿症

常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。

3.赖氨酸尿性蛋白不耐症

伴有高氨血症。由于[[肾小管]]和肠上皮对精氨酸，[[赖氨酸]]及[[鸟氨酸]]的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。

4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症

即HHH综合征，系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
[[File:高氨血症6.jpg|缩略图|高氨血症[https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=277827964,3353535911&fm=26&gp=0.jpg 原图链接][https://ss3.bdstatic.com/70cFv8Sh_Q1YnxGkpoWK1HF6hhy/it/u=277827964,3353535911&fm=26&gp=0.jpg 图片来源百度网]]]
==治疗==

1.排血氨提供氨基酸

应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。

2.加强肾脏排氨

给予足量的液体及电解质，为补充热量可加入[[葡萄糖]]及[[胰岛素]]，静脉输入脂肪每天1g/kg。

3.静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠

苯甲酸钠能与内源性的[[甘氨酸]]结合形成[[马尿酸]]，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各加入[[葡萄糖]]，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠。

4.盐酸精氨酸

除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时补充体内必需氨基酸。新生儿首次发生高氨血症而病因未明时，急救可给予[[精氨酸]]。继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。[[苯甲酸]]、[[苯乙酸]]、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。

5.血液透析或腹膜透析

[[腹膜透析]]数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。

6.新霉素及乳果糖

为减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或[[灌肠]]给予新霉素或[[乳果糖]]，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。

7.饮食治疗

限制[[蛋白质]]的摄入，每天供给蛋白质1～2g/kg。

8.补充肉碱

以上治疗中应补充肉碱，[[因苯甲酸]]和[[苯乙酸]]都可引起体内肉碱缺乏。

9.惊厥禁用[[丙戊酸]]

因该药可诱发高氨血症。

==视频==

==高钾血症-原因，症状，诊断，治疗，病理==
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==参考文献==
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[[Category:410 醫藥總論]]