檢視马凡氏综合征的原始碼

[[File:马凡氏综合征.jpeg|有框|右|<big>马凡氏综合征</big>[http://img.mp.itc.cn/upload/20161105/362cf1ca058d4bedaeace19620c25fb2_th.jpg 原图链接][https://www.sohu.com/a/118124853_135814 来自 搜狐 的图片]]]

'''马凡氏综合征'''（英语：Marfan syndrome，简称为 MFS），是一种[[遗传病|遗传性疾病]]的结缔组织疾病，患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。他们往往也会有关节过动和脊椎侧弯。最严重的并发症会进犯[[心脏]]和[[主动脉]]，罹患二尖瓣脱垂和大动脉瘤的风险较高，其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和脑硬膜。

此症为显性疾患，肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异<ref>[https://www.sohu.com/a/210396083_99934190 马凡综合征 -“天才病”（巨人杀手？）  ]，搜狐，2017-12-14 </ref>，其为制造小纤维蛋白的[[基因]]，导致[[结缔组织]]不正常。父母遗传给儿女的几率约达七成五，剩下的两成五则为变异。诊断需基于根特诊断标准。

马凡氏综合征无法治愈，但只要接受适当的治疗，许多患者的[[寿命]]与一般平均寿命无异。控管此症通常会使用β受体阻滞剂，像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物；如果患者无法耐受，则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂。建议患者避免剧烈运动，如果必要，患者可能需接受[[手术]]修复主动脉或置换瓣膜。

马凡氏综合征患者大约在5000到10,000人中就有一位，患病几率在不同[[种族]]或世界不同地区中并无差异。此症的命名由来是一位[[法国]]小儿科医师安东尼·马凡，他在 1896 年留下了此症的第一份记叙。

==流行病学状况==

马凡氏综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在[[美国]]大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有[[家族]]史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的<ref>[https://www.sohu.com/a/411461994_100133959?_f=index_pagefocus_5&_trans_=000014_bdss_dkhkzj 马凡综合征，你了解吗？ ]，搜狐，2020-08-04 </ref>——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

==社会及文化==

研究显示，[[古埃及]]第十八王朝法老[[阿肯那顿]]很可能是马凡氏综合征的患者。

另一位引起公众对马凡氏综合征关注的是1984年[[洛杉矶]][[奥运会]]女排银牌得主美国队的成员弗罗拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡。

[[遗传学家]]现时不再认为美国前总统[[林肯|阿伯拉罕·林肯]]患有此病，他的异常身高很大可能是由于 多发性内分泌肿瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。

近年又有身高207公分的[[乌克兰]]妇女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因为高异常高度而引起大众对这病的关注。

NBA2014年选秀会，来自[[贝勒大学]]的奥斯汀（Isaiah Austin），在选秀会几天前，被诊断出罹患俗称“蜘蛛人症”的马凡氏综合征，而被医生禁止参与[[篮球]]相关活动，NBA主席席尔佛（Adam Silver），为了让奥斯汀圆梦，特别在选秀会上宣布道：“2014年选秀会的下一个选秀顺位，NBA联盟将挑选…奥斯汀！”。奥斯汀经过积极治疗，他已经得到[[医生]]的许可，并寻求再次挑战NBA的机会。

==视频==
===<center>  马凡氏综合征相关视频</center>===
<center>马凡氏综合征</center>
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<center>马凡氏综合征三大特征，在家就能检测，运动员常有</center>
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==参考文献==

[[Category:363 遺傳學]]