檢視遗传性毛细血管扩张症的原始碼

[[File:遗传性毛细血管扩张症09.png|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://img.mp.itc.cn/upload/20170404/994116fe0eb647baaa78f1a83db130b9.png 原图连接][https://www.sohu.com/a/131948385_603412 图片来源于]]]
'''遗传性出血性毛细血管扩张症'''也称Osler-Rendu-Weber综合征，属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。<ref>[https://www.xinglinpukang.com/audio/75218980.html 遗传性出血性毛细血管扩张症能够自愈吗 杏林普康网 许光仓 2020-04-13 ]</ref>

==疾病常识==

===简介===

* 基本知识
* 
* 医保疾病：是。
* 
* 易感人群：无特殊人群。
* 
* 传染方式：无传染性。
* 
* 并发症：肺动静脉瘘 [[咯血]] [[继发性红细胞增多症]] [[贫血]]。

===治疗常识===

* 就诊科室：血液科 内科。
* 
* 治疗方式：药物治疗 支持性治疗。

===温馨提示===

避免使用能引起血容量增加，血压增高，血管扩张及促发出血的药物。

==病因==

===发病原因===

病因不明，呈常染色体显性遗传，本病是血管发育异常所致的出血性疾病。

===发病机制===

携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成，此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病，还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。<ref>[https://www.xinglinpukang.com/audio/53586740.html 遗传性出血性毛细血管扩张症是怎么引起的 杏林普康网 刘静 2020-02-22]</ref>

其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。

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File:遗传性毛细血管扩张症1.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://fx120.120askimages.com/120ask_news/2017/0127/201701271485498934719425.jpg 图片连接][https://yangsheng.120ask.com/article/129533.html 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症2.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://a0.att.hudong.com/86/73/01300000253539122459735413187_s.jpg 原图连接][http://www.hudong.com/versionview/GcAFRBH,ZmXGZaaUZ8AF,YCcA 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症3.gif|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[https://img1.dxycdn.com/2019/0603/698/3349106708093386388-8.gif 原图连接][http://www.dxy.cn/bbs/topic/41317934 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症8.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[https://cdn.120askimages.com/ask/upload/zxmr/art/201409/201409241117506014.jpg 原图连接][https://zxmr.120ask.com/article/1uwv3lskr8wvao3qsk.html 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症010.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://fx120.120askimages.com/120ask_news/2017/0416/201704161492308621390221.jpg 原图连接][https://news.120ask.com/jfss/post/159984.html 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症4.png|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://case.medlive.cn/uploadfile/20170922/15060401037211.png 原图连接][http://case.medlive.cn/xctmr/case-article/show-133384_242.html 图片来源于]

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==诊断方法==

===症状===

本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血，扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜，如[[舌]]，[[唇]]，腭，手掌，面部，鼻黏膜，手背，足底，阴囊等部位，病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张，形态不一，可呈针尖状，结节状，也可呈蜘蛛状或小血管瘤样，直径1～3mm，用玻片轻压病变部位常见到血管搏动，重压可使之消退，不压则立即恢复原来的表现。<ref>[http://ask.39.net/question/58914147.html 遗传性毛细血管扩张症怎么避免遗传？ 39问医生网 高秋 2019-05-06 12:27]</ref>

==检查==
[[File:遗传性毛细血管扩张症12.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://img.dxycdn.com/upload/2009/11/11/59416877.snap.jpg 原图连接][http://www.dxy.cn/bbs/topic/15941016?ppg=$pages 图片来源于]]]
本病的实验室诊断无特异性指标，[[白细胞]]和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血，出血时间多正常，少数患者可延长；毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。

行纤维内镜[[支气管镜]]，[[膀胱镜]]，[[胃镜]]，[[肠镜]]，[[子宫镜]]，[[腹腔镜]]检查，有助于诊断；肺动静脉瘘者可作肺血管造影以证实。

==诊断鉴别==

===诊断标准===

本病最常见的临床表现为反复鼻出血和齿龈出血，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而[[胃肠道出血]]，咯血，[[血尿]]等内脏出血逐渐增多。<ref>[http://ask.39.net/question/58714075.html 遗传性毛细血管扩张症会隔代传吗？ 39问医生网 刘萍 2019-04-25 15:41]</ref>

===主要根据===

# 同一部位反复出血，未能找到其他原因；
# 
# 面部，[[口腔]]，鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张；
# 
# 阳性家族史；
# 
# 病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，[[缺乏弹性纤维]]，[[平滑肌]]等。

出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。

诊断评析：如果有皮肤，黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难，本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史；还有些患者并无皮肤，黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现；有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊，对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断，对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血，对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影，CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。

==鉴别诊断==

# [[蜘蛛痣]]： 发生于肝病，妊娠，营养不良，肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色，一般分布于颈，面，胸，腰部，不发生于黏膜。
# 
# [[角化性血管瘤]]： 见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜，内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向，长期观察，有缓慢长大趋势。
# 
# 小静脉扩张： 多见于老年人，常分布于口腔，颊黏膜，大腿内侧，扩张的小静脉呈条状，扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。

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File:遗传性毛细血管扩张症5.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://img.ppkao.com/2015-11/wangfen/2015111714181181700.jpg 原图连接][https://www.ppkao.com/tiku/shiti/3853397.html 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症6.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://in.news.alyisheng.com/ak2013/193260/10ba4276-64c8-4cc6-bfa3-e713a4a91db9.jpg 原图连接][http://www.alyisheng.com/article/info_245862.html 图片来源于]

File:遗传性毛细血管扩张症7.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://i8.wkimg.com/jib/img/symptom/5760.jpg 原图连接][http://zzk.xywy.com/so/detail_gs/5760.htm 图片来源于]

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==预防==

避免一切可促发和加重出血的因素，避免使用能引起血容量增加，血压增高，血管扩张及促发出血的药物。

==并发症==

肺动静脉瘘咯血继发性红细胞增多症贫血

胃肠道出血是临床上最常见的并发症，行纤维胃镜可见典型的毛细血管扩张，肺动静脉瘘者，有反复[[咯血]]，[[缺氧]]所致发绀，继发性红细胞增多症和杵状指等，出血可以为自发性出血或轻微损伤后出血不止，反复多次的出血，可造成继发性贫血，出现头晕，眼花，心悸，乏力等表现。

==治疗方法==
[[File:遗传性毛细血管扩张症13.jpg|缩略图|遗传性毛细血管扩张症[http://p3.ifengimg.com/a/2017_47/52cdb7dd8b584df_size17_w550_h320.jpeg 原图连接][http://news.ifeng.com/c/404 图片来源于]]]
===治疗===

# 局部止血： 皮肤，黏膜及可触及部位的出血可用局部压迫止血法，最好加用止血剂，如[[肾上腺素]]，[[麻黄碱]]，中药止血粉(三七，白芨)，垂体后叶素等，反复鼻出血者，可局部填塞止血，也可用烧灼术，电凝术，严重者可行中隔整形术，手术视野出血可用吸收性明胶海绵，外用凝血酶，胶原微粒等局部止血。
# 
# 止血药物： 常用垂体后叶素，内含加压素，能使血管收缩，对肺血管具有强大收缩作用，使肺循环和门脉压力降低，对肺及胃肠道出血均有良好止血效果，一般以10U加入葡萄糖溶液中静脉滴注或推注，酚磺乙胺(止血敏)，卡巴克络(安络血)也可使用，疗效不定，中药如侧柏叶，土大黄，地榆，血余炭，阿胶，旱莲草，金樱子等有一定疗效。
# 
# 性激素： 女性绝经后常有出血加重趋向，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服，或与黄体酮类药物合用，可使鼻出血发生率及严重程度减低，男性患者同时服用甲睾酮2.5～5mg/d，以减轻女性化不良反应，肾上腺皮质激素及ACTH对本病无效。
# 
# 对症处理： 出血严重者可输血或血浆，但量不宜多，以免血容量及血压增加而诱发再次出血，慢性出血者可服用铁剂治疗。
# 
# 外科治疗： 对不能控制的出血或动静脉瘘，可考虑外科手术，手术应慎重，并作好止血准备。

==预后==

尽管本病缺乏特效疗法，具有潜在出血的危险性，但本病患者的预后相对是好的。

===护理===

注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

==健康饮食==

最好吃清淡的食物，多补充蛋白质、维生素营养。

==视频==
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<center> '''39 出血性疾病概述'''</center>
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==参考文献==
{{reflist}} [[Category: 390 人類學總論]]