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[[File:贮积症.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=贮积症&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=15 原图链接][https://www.sohu.com/a/274169008_688848 来自搜狐]]] '''贮积症'''(storage disease)是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,导致底物在溶酶体中大量贮积,进而影响细胞功能,常见的贮积症主要有台-萨氏综合征、II型糖原累积病、Gaucher病、细胞内含物病。 == II型糖原累积病 == II型糖原累积病(Pompe病):溶酶体缺乏α-1,4-[[葡萄糖苷酶]],糖原在溶酶体中积累,导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病,患者多为小孩,常在两周岁以前死亡。 == 台-萨氏综合征 == 台-萨氏综合征(Tay-Sachs diesease):又叫[[黑蒙性家族痴呆症]],溶酶体缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累,影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪,该病主要出现在[[犹太人]]群中。<ref>[https://mp.weixin.qq.com/s?src=11×tamp=1612096903&ver=2862&signature=wTJ7h-UUcz8vuVSjQ*5PehH9tjOctFAI7gMsUsqEGJNpRGdTY1xJhok8RzDoueZI2j8i1-848Z1zFrTyysgqKpC7lJqa8c-R12GHsFRFFnStbZTuKO7hDVA-V197GjBO&new=1 什么是溶酶体贮积症?]微信</ref> == Gaucher病 == Gaucher病:又称脑苷脂沉积病,是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖脑苷脂沉积在这些细胞溶酶体内,巨噬细胞变成Gaucher 细胞,患者的肝、脾、淋巴结等肿大,中枢神经系统发生退行性变化,常在1 岁内死亡。 == 细胞内含物病 == 细胞内含物病(inclusion-cell disease,I-cell disease):一种更严重的贮积症,是N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶单基因突变引起的。由于基因突变,高尔基体中加工的溶酶体前酶上不能形成M6P分选信号,酶被运出细胞(default pathway)。这类病人成纤维细胞的溶酶体中没有[[水解酶]],导致底物在溶酶体中大量贮积,形成所谓的“包涵体(inclusion)”。另外这类病人肝细胞中有正常的溶酶体,说明溶酶体形成还具有M6P之外的途径。<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q446594692.htm 黏多糖贮积症Ⅱ型吃什么药]搜狗问问</ref> ==参考文献== {{reflist}} [[Category:360 生物科學總論]]
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