檢視染色体核型的原始碼

[[File:染色体核型.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=染色体核型&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=4 原图链接][https://www.sohu.com/a/36888643_133821 来自搜狐]]]
'''染色体核型'''，收录于《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为4167。

== 基本内容 ==
中国发现一例

从哈尔滨市红十字中心医院获悉，该院日前临床发现了一例特殊染色体核型。

据了解，2015年7月，一名27岁孙姓孕妇，妊娠18周进行超声检查时发现，胎儿三尖瓣少量反流，膀胱径线增大。患者为首次怀孕，否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因，哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。

该院检验科主任陈琳说，经分析，发现胎儿核型为染色体臂间倒位，属于[[染色体结构畸变]]之一。由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。通过进一步对胎儿父母的外周血染色体检查，发现母亲与胎儿的染色体核型一致，由此推断异常染色体来源于母亲。

医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《[[中国人类染色体异常核型数据库]]》专家组鉴定，查阅以往资料均未见此类报道，由此确认此核型为世界首报，并收录入

哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉说，通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养后的核型分析，可以诊断出明显的染色体异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析，以诊断单基因病。在“二孩时代”，35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险等女性，勿忽视产前筛查，更不要惧怕[[产前诊断]]。<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q819208820.htm 什么是染色体核型？它有何临床应用价值？]搜狗问问</ref>

== 人类染色体核型分为哪七种 ==
最常用的是染色体G-显带分析，能把人染色体染出300-800条带（当然特殊的也可超出此范围），取决于染色体制片技术及不同标本。不同的染色体有特定不同的带型，再参考其不同的大小，形态，和着丝粒位置，按标准排列。 还有几种其它显带方法，其分辨率差一截。国际上已经很少用。另有荧光探针方法，价格昂贵，可用于分析异常染色体。<ref>[https://zhuanlan.zhihu.com/p/138790224 【试管百科】教你看懂染色体核型分析报告]知乎</ref>

==参考文献==
{{reflist}}
[[Category:360 生物科學總論]]