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[[File:天使人综合征.jpeg|有框|右|<big>天使人综合征</big>[http://n.sinaimg.cn/sinacn/20170912/346a-fykusey9007272.jpg 原图链接][https://k.sina.cn/article_6361497267_17b2cbeb3001001ffq.html 来自 新浪网 的图片]]]

'''天使人综合征'''，又称安格曼综合征（英文原名为“Angelman syndrome”，以最先归纳出这种综合征的[[英国]]儿科医生哈里·安格曼命名），是一种[[基因]]缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏[[语言]]能力、过动，且智能低下。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症<ref>[https://www.sohu.com/a/275550972_100281680 《小胖威利综合症》 ]，搜狐，2018-10-22  </ref>。

天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号[[染色体]]印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome）。

天使人综合征患者[[脑]]部结构通常正常，但是[[脑电图]]扫描（EEG）却经常可观察到脑电波异常的情况。

==症状==

“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作[[机械]]，智力低下，同时还有癫痫等症状。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及 智障，因此被称为“ 快乐木偶综合症”<ref>[https://www.sohu.com/a/298346325_377317?sec=wd 【罕见病】11种主要罕见病的解读，请速速转发  ]，搜狐，2019-02-28</ref>。全球约有1.5万名病患者，多数[[儿童]]，虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及[[血液]]，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有[[癫痫]]症状，需要定时服药抑制病情。

==病因==

天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是[[15号染色体]]q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）。

==检查==

天使综合症患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到[[脑电波]]异常的情况。

==治疗==

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。

因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确[[蛋白质]]，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗[[癌症]]。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“ 天使综合征”的新疗法。

==视频==
===<center>天使人综合征 相关视频</center>===
<center>天使综合征公益宣传片</center>
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<center>天使综合征中英文字幕</center>
<center>{{#iDisplay:w0862qv52nz|560|390|qq}}</center>

==参考文献==

[[Category:363 遺傳學]]